Detalles de la búsqueda
1.
Loss-of-Function Variants in PPP1R12A: From Isolated Sex Reversal to Holoprosencephaly Spectrum and Urogenital Malformations.
Am J Hum Genet
; 106(1): 121-128, 2020 01 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31883643
2.
A CCR4-NOT Transcription Complex, Subunit 1, CNOT1, Variant Associated with Holoprosencephaly.
Am J Hum Genet
; 104(5): 990-993, 2019 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31006510
3.
The CHD4-related syndrome: a comprehensive investigation of the clinical spectrum, genotype-phenotype correlations, and molecular basis.
Genet Med
; 22(2): 389-397, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31388190
4.
Correction: The CHD4-related syndrome: a comprehensive investigation of the clinical spectrum, genotype-phenotype correlations, and molecular basis.
Genet Med
; 22(3): 669, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31844176
5.
Cohesin complex-associated holoprosencephaly.
Brain
; 142(9): 2631-2643, 2019 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31334757
6.
Determination of organochlorine and organophosphorus residues in surface waters from the coffee zone in Quindío, Colombia.
J Environ Sci Health B
; 55(11): 968-973, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32897838
7.
De Novo Mutations in CHD4, an ATP-Dependent Chromatin Remodeler Gene, Cause an Intellectual Disability Syndrome with Distinctive Dysmorphisms.
Am J Hum Genet
; 99(4): 934-941, 2016 Oct 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27616479
8.
Low-level parental mosaicism affects the recurrence risk of holoprosencephaly.
Genet Med
; 21(4): 1015-1020, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30197418
9.
Novel heterozygous variants in KMT2D associated with holoprosencephaly.
Clin Genet
; 96(3): 266-270, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31282990
10.
Common genetic causes of holoprosencephaly are limited to a small set of evolutionarily conserved driver genes of midline development coordinated by TGF-ß, hedgehog, and FGF signaling.
Hum Mutat
; 39(10): 1416-1427, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29992659
11.
Molecular testing in holoprosencephaly.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 178(2): 187-193, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29771000
12.
Extracephalic manifestations of nonchromosomal, nonsyndromic holoprosencephaly.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 178(2): 246-257, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29761634
13.
Cytogenetics and holoprosencephaly: A chromosomal microarray study of 222 individuals with holoprosencephaly.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 178(2): 175-186, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30182442
14.
Loss of function in ROBO1 is associated with tetralogy of Fallot and septal defects.
J Med Genet
; 54(12): 825-829, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28592524
15.
The Vast Complexity of the Epigenetic Landscape during Neurodevelopment: An Open Frame to Understanding Brain Function.
Int J Mol Sci
; 19(5)2018 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29723958
16.
Human germline hedgehog pathway mutations predispose to fatty liver.
J Hepatol
; 67(4): 809-817, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28645738
17.
Rethinking the Epigenetic Framework to Unravel the Molecular Pathology of Schizophrenia.
Int J Mol Sci
; 18(4)2017 04 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28387726
18.
Mutations in SPECC1L, encoding sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1-like, are found in some cases of autosomal dominant Opitz G/BBB syndrome.
J Med Genet
; 52(2): 104-10, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25412741
19.
Craniosynostosis and Noonan syndrome with KRAS mutations: Expanding the phenotype with a case report and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 167A(11): 2657-63, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26249544
20.
Analysis of renal anomalies in VACTERL association.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 100(10): 801-5, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25196458