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1.
Characterization of Parkinson's disease using blood-based biomarkers: A multicohort proteomic analysis.
PLoS Med
; 16(10): e1002931, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31603904
2.
Neurodegenerative disease concomitant proteinopathies are prevalent, age-related and APOE4-associated.
Brain
; 141(7): 2181-2193, 2018 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29878075
3.
Elevated CSF GAP-43 is Alzheimer's disease specific and associated with tau and amyloid pathology.
Alzheimers Dement
; 15(1): 55-64, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30321501
4.
Genetic test utilization and diagnostic yield in adult patients with neurological disorders.
Neurogenetics
; 19(2): 105-110, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29589152
5.
Cerebrospinal fluid neurogranin concentration in neurodegeneration: relation to clinical phenotypes and neuropathology.
Acta Neuropathol
; 136(3): 363-376, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29700597
6.
Amyotrophic lateral sclerosis-specific quality of life-short form (ALSSQOL-SF): A brief, reliable, and valid version of the ALSSQOL-R.
Muscle Nerve
; 58(5): 646-654, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30028537
7.
Cerebrospinal fluid α-synuclein contributes to the differential diagnosis of Alzheimer's disease.
Alzheimers Dement
; 14(8): 1052-1062, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29604263
8.
Defining SOD1 ALS natural history to guide therapeutic clinical trial design.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 88(2): 99-105, 2017 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-27261500
9.
Ataxin-2 intermediate-length polyglutamine expansions are associated with increased risk for ALS.
Nature
; 466(7310): 1069-75, 2010 Aug 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20740007
10.
Semi-automated quantification of C9orf72 expansion size reveals inverse correlation between hexanucleotide repeat number and disease duration in frontotemporal degeneration.
Acta Neuropathol
; 130(3): 363-72, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26022924
11.
Hypermethylation of repeat expanded C9orf72 is a clinical and molecular disease modifier.
Acta Neuropathol
; 129(1): 39-52, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25388784
12.
Impaired cognitive flexibility in amyotrophic lateral sclerosis.
Cogn Behav Neurol
; 28(1): 17-26, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25812127
13.
Evaluating the role of the FUS/TLS-related gene EWSR1 in amyotrophic lateral sclerosis.
Hum Mol Genet
; 21(13): 2899-911, 2012 Jul 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22454397
14.
Stages of pTDP-43 pathology in amyotrophic lateral sclerosis.
Ann Neurol
; 74(1): 20-38, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23686809
15.
TDP-43 pathology and neuronal loss in amyotrophic lateral sclerosis spinal cord.
Acta Neuropathol
; 128(3): 423-37, 2014 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-24916269
16.
TMEM106B is a genetic modifier of frontotemporal lobar degeneration with C9orf72 hexanucleotide repeat expansions.
Acta Neuropathol
; 127(3): 407-18, 2014 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-24442578
17.
A yeast functional screen predicts new candidate ALS disease genes.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 108(52): 20881-90, 2011 Dec 27.
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| MEDLINE | ID: mdl-22065782
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A platform for discovery: The University of Pennsylvania Integrated Neurodegenerative Disease Biobank.
Alzheimers Dement
; 10(4): 477-484.e1, 2014 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-23978324
19.
Whole-brain analysis of amyotrophic lateral sclerosis by using echo-planar spectroscopic imaging.
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| MEDLINE | ID: mdl-23360740
20.
Cognitive decline and reduced survival in C9orf72 expansion frontotemporal degeneration and amyotrophic lateral sclerosis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 84(2): 163-9, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23117491