Detalles de la búsqueda
1.
Deleterious, protein-altering variants in the transcriptional coregulator ZMYM3 in 27 individuals with a neurodevelopmental delay phenotype.
Am J Hum Genet
; 110(2): 215-227, 2023 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36586412
2.
Five siblings expand the spectrum of GPC6-related skeletal dysplasia.
Am J Med Genet A
; 191(10): 2571-2577, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37353964
3.
ClinGen's Pediatric Actionability Working Group: Clinical actionability of secondary findings from genome-scale sequencing in children and adolescents.
Genet Med
; 24(6): 1328-1335, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35341655
4.
A novel GNAS variant presents with disorders of GNAS inactivation and cardiomyopathy.
Am J Med Genet A
; 188(7): 2147-2152, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35347857
5.
Defining the genotypic and phenotypic spectrum of X-linked MSL3-related disorder.
Genet Med
; 23(2): 384-395, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33173220
6.
Automated syndrome diagnosis by three-dimensional facial imaging.
Genet Med
; 22(10): 1682-1693, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32475986
7.
Predominant and novel de novo variants in 29 individuals with ALG13 deficiency: Clinical description, biomarker status, biochemical analysis, and treatment suggestions.
J Inherit Metab Dis
; 43(6): 1333-1348, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32681751
8.
The genotypic spectrum of ALDH7A1 mutations resulting in pyridoxine dependent epilepsy: A common epileptic encephalopathy.
J Inherit Metab Dis
; 42(2): 353-361, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30043187
9.
A Novel Intronic Pathogenic Variant in STAR With a Dominant Negative Mechanism Causes Attenuated Lipoid Congenital Adrenal Hyperplasia.
J Investig Med High Impact Case Rep
; 9: 23247096211014685, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33966472
10.
Genomic regions associated with microdeletion/microduplication syndromes exhibit extreme diversity of structural variation.
Genetics
; 217(2)2021 02 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33724415
11.
Mapping the Relationship between Dysmorphology and Cognitive, Behavioral, and Developmental Outcomes in Children with Autism Spectrum Disorder.
Autism Res
; 13(7): 1227-1238, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32567802
12.
A Novel Approach to Dysmorphology to Enhance the Phenotypic Classification of Autism Spectrum Disorder in the Study to Explore Early Development.
J Autism Dev Disord
; 49(5): 2184-2202, 2019 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30783897
13.
Genetic causes of pituitary hormone deficiencies.
Discov Med
; 19(104): 175-83, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25828521
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