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EIF2AK2 Missense Variants Associated with Early Onset Generalized Dystonia.
Ann Neurol
; 89(3): 485-497, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33236446
2.
TBC1D24-TLDc-related epilepsy exercise-induced dystonia: rescue by antioxidants in a disease model.
Brain
; 142(8): 2319-2335, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31257402
3.
Recessive mutations in VPS13D cause childhood onset movement disorders.
Ann Neurol
; 83(6): 1089-1095, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29518281
4.
Finger extension weakness and downbeat nystagmus motor neuron disease syndrome: A novel motor neuron disorder?
Muscle Nerve
; 56(6): 1164-1168, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28440863
5.
The genetic landscape of infantile spasms.
Hum Mol Genet
; 23(18): 4846-58, 2014 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24781210
6.
Assessing the NOTCH2NLC GGC expansion in European patients with essential tremor.
Brain
; 143(11): e89, 2020 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33146671
7.
VAMP1 mutation causes dominant hereditary spastic ataxia in Newfoundland families.
Am J Hum Genet
; 91(3): 548-52, 2012 Sep 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22958904
8.
Transcriptome-wide association study reveals increased neuronal FLT3 expression is associated with Tourette's syndrome.
Commun Biol
; 5(1): 289, 2022 03 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35354918
9.
Association of Essential Tremor With Novel Risk Loci: A Genome-Wide Association Study and Meta-analysis.
JAMA Neurol
; 79(2): 185-193, 2022 02 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34982113
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The Twists of Pediatric Dystonia: Phenomenology, Classification, and Genetics.
Semin Pediatr Neurol
; 25: 65-74, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29735118
11.
SPG4 founder effect in French Canadians with hereditary spastic paraplegia.
Can J Neurol Sci
; 34(2): 211-4, 2007 May.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17598600
12.
Spectrum of SPG4 mutations in a large collection of North American families with hereditary spastic paraplegia.
Arch Neurol
; 59(2): 281-6, 2002 Feb.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11843700
13.
Linkage to a known gene but no mutation identified: comprehensive reanalysis of SPG4 HSP pedigrees reveals large deletions as the sole cause.
Hum Mutat
; 28(7): 739-40, 2007 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17345589
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Deep Brain Stimulation in an Additional Patient With ADCY5-Related Movement Disorder.
J Child Neurol
; 32(4): 438-439, 2017 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-27920267
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A novel duplication confirms the involvement of 5q23.2 in autosomal dominant leukodystrophy.
Arch Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-19001169
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Mutations in the KIAA0196 gene at the SPG8 locus cause hereditary spastic paraplegia.
Am J Hum Genet
; 80(1): 152-61, 2007 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-17160902
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A stop codon mutation in SCN9A causes lack of pain sensation.
Hum Mol Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-17597096
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Characterization of a novel SPG3A deletion in a French-Canadian family.
Ann Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-17427918
19.
A variant in XPNPEP2 is associated with angioedema induced by angiotensin I-converting enzyme inhibitors.
Am J Hum Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16175507
20.
A novel locus for pure recessive hereditary spastic paraplegia maps to 10q22.1-10q24.1.
Ann Neurol
; 56(4): 579-82, 2004 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15455396