Detalles de la búsqueda
1.
Functional analysis of PTEN variants of unknown significance from PHTS patients unveils complex patterns of PTEN biological activity in disease.
Eur J Hum Genet
; 31(5): 568-577, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36543932
2.
Considerations on diagnosis and surveillance measures of PTEN hamartoma tumor syndrome: clinical and genetic study in a series of Spanish patients.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 85, 2022 02 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35227301
3.
Biallelic germline mutations in MAD1L1 induce a syndrome of aneuploidy with high tumor susceptibility.
Sci Adv
; 8(44): eabq5914, 2022 Nov 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36322655
4.
Germline CDH1 G212E Missense Variant: Combining Clinical, In Vitro and In Vivo Strategies to Unravel Disease Burden.
Cancers (Basel)
; 13(17)2021 Aug 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34503169
5.
Investigation on the Role of PALB2 Gene in CDH1-Negative Patients With Hereditary Diffuse Gastric Cancer.
Clin Transl Gastroenterol
; 11(12): e00280, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33512806
6.
Association study of 69 genes in the ret pathway identifies low-penetrance loci in sporadic medullary thyroid carcinoma.
Cancer Res
; 67(19): 9561-7, 2007 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17909067
7.
Clinical and functional characterization of the CDH1 germline variant c.1679C>G in three unrelated families with hereditary diffuse gastric cancer.
Eur J Hum Genet
; 26(9): 1348-1353, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29769627
8.
Loss of the actin regulator HSPC300 results in clear cell renal cell carcinoma protection in Von Hippel-Lindau patients.
Hum Mutat
; 28(6): 613-21, 2007 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17311301
9.
Gross SDHB deletions in patients with paraganglioma detected by multiplex PCR: a possible hot spot?
Genes Chromosomes Cancer
; 45(3): 213-9, 2006 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16258955
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