Detalles de la búsqueda
1.
A dyadic approach to the delineation of diagnostic entities in clinical genomics.
Am J Hum Genet
; 108(1): 8-15, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33417889
2.
Clinical, neuroimaging and molecular characteristics of PPP2R5D-related neurodevelopmental disorders: an expanded series with functional characterisation and genotype-phenotype analysis.
J Med Genet
; 60(5): 511-522, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36216457
3.
Variants in SCAF4 Cause a Neurodevelopmental Disorder and Are Associated with Impaired mRNA Processing.
Am J Hum Genet
; 107(3): 544-554, 2020 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32730804
4.
Genotype-phenotype correlations in RHOBTB2-associated neurodevelopmental disorders.
Genet Med
; 25(8): 100885, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37165955
5.
Profiling PI3K-AKT-MTOR variants in focal brain malformations reveals new insights for diagnostic care.
Brain
; 145(3): 925-938, 2022 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35355055
6.
Bi-allelic Loss of Human APC2, Encoding Adenomatous Polyposis Coli Protein 2, Leads to Lissencephaly, Subcortical Heterotopia, and Global Developmental Delay.
Am J Hum Genet
; 105(4): 844-853, 2019 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31585108
7.
Redefining the Etiologic Landscape of Cerebellar Malformations.
Am J Hum Genet
; 105(3): 606-615, 2019 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31474318
8.
Loss of SMPD4 Causes a Developmental Disorder Characterized by Microcephaly and Congenital Arthrogryposis.
Am J Hum Genet
; 105(4): 689-705, 2019 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31495489
9.
A standard of care for individuals with PIK3CA-related disorders: An international expert consensus statement.
Clin Genet
; 101(1): 32-47, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34240408
10.
MACF1 Mutations Encoding Highly Conserved Zinc-Binding Residues of the GAR Domain Cause Defects in Neuronal Migration and Axon Guidance.
Am J Hum Genet
; 103(6): 1009-1021, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30471716
11.
NFIB Haploinsufficiency Is Associated with Intellectual Disability and Macrocephaly.
Am J Hum Genet
; 103(5): 752-768, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30388402
12.
Functional Dysregulation of CDC42 Causes Diverse Developmental Phenotypes.
Am J Hum Genet
; 102(2): 309-320, 2018 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29394990
13.
Cell-free DNA as a diagnostic analyte for molecular diagnosis of vascular malformations.
Genet Med
; 23(1): 123-130, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32884133
14.
Biallelic variants in TMEM222 cause a new autosomal recessive neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 23(7): 1246-1254, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33824500
15.
Delineating the molecular and phenotypic spectrum of the SETD1B-related syndrome.
Genet Med
; 23(11): 2122-2137, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34345025
16.
PIK3R2/Pik3r2 Activating Mutations Result in Brain Overgrowth and EEG Changes.
Ann Neurol
; 88(6): 1077-1094, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32856318
17.
Hypoxia: A teratogen underlying a range of congenital disruptions, dysplasias, and malformations.
Am J Med Genet A
; 185(9): 2801-2808, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33938618
18.
Proximal variants in CCND2 associated with microcephaly, short stature, and developmental delay: A case series and review of inverse brain growth phenotypes.
Am J Med Genet A
; 185(9): 2719-2738, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34087052
19.
The spectrum of brain malformations and disruptions in twins.
Am J Med Genet A
; 185(9): 2690-2718, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33205886
20.
Experiences with offering pro bono medical genetics services in the West Indies: Benefits to patients, physicians, and the community.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(4): 1030-1041, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33274544