Detalles de la búsqueda
1.
Long-term effectiveness of eliglustat treatment: A real-world analysis from the International Collaborative Gaucher Group Gaucher Registry.
Am J Hematol
; 2024 Apr 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38686876
2.
Venglustat combined with imiglucerase for neurological disease in adults with Gaucher disease type 3: the LEAP trial.
Brain
; 146(2): 461-474, 2023 02 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36256599
3.
Long-term effects of eliglustat on skeletal manifestations in clinical trials of patients with Gaucher disease type 1.
Genet Med
; 25(2): 100329, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36469032
4.
The clinical spectrum of SARS-CoV-2 infection in Gaucher disease: Effect of both a pandemic and a rare disease that disrupts the immune system.
Mol Genet Metab
; 135(2): 115-121, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34412940
5.
Cancer risk and gammopathies in 2123 adults with Gaucher disease type 1 in the International Gaucher Group Gaucher Registry.
Am J Hematol
; 97(10): 1337-1347, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36054609
6.
Liver Transplantation for Mahvash Disease, an Inborn Error of Metabolism.
N Engl J Med
; 389(21): 2010-2013, 2023 Nov 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37991861
7.
Gaucher disease and SARS-CoV-2 infection: Experience from 181 patients in New York.
Mol Genet Metab
; 132(1): 44-48, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33353808
8.
Gaucher disease type 1 patients from the ICGG Gaucher Registry sustain initial clinical improvements during twenty years of imiglucerase treatment.
Mol Genet Metab
; 132(2): 100-111, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33485799
9.
Accuracy of chitotriosidase activity and CCL18 concentration in assessing type I Gaucher disease severity. A systematic review with meta-analysis of individual participant data.
Haematologica
; 106(2): 437-445, 2021 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32001533
10.
Clinical outcomes after 4.5 years of eliglustat therapy for Gaucher disease type 1: Phase 3 ENGAGE trial final results.
Am J Hematol
; 96(9): 1156-1165, 2021 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34161616
11.
Glucosylsphingosine but not Saposin C, is the target antigen in Gaucher disease-associated gammopathy.
Mol Genet Metab
; 129(4): 286-291, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32044242
12.
Clinical relevance of endpoints in clinical trials for acid sphingomyelinase deficiency enzyme replacement therapy.
Mol Genet Metab
; 131(1-2): 116-123, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32616389
13.
Exome Sequencing in Clinical Hepatology.
Hepatology
; 70(6): 2185-2192, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31222768
14.
Real-world effectiveness of eliglustat in treatment-naïve and switch patients enrolled in the International Collaborative Gaucher Group Gaucher Registry.
Am J Hematol
; 95(9): 1038-1046, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32438452
15.
Clinical utility of genomic analysis in adults with idiopathic liver disease.
J Hepatol
; 70(6): 1214-1221, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31000363
16.
Clonal Immunoglobulin against Lysolipids in the Origin of Myeloma.
N Engl J Med
; 374(6): 555-61, 2016 Feb 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26863356
17.
Aberrant progranulin, YKL-40, cathepsin D and cathepsin S in Gaucher disease.
Mol Genet Metab
; 128(1-2): 62-67, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31358474
18.
Recommendations for clinical monitoring of patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD).
Mol Genet Metab
; 126(2): 98-105, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30514648
19.
Glucosylsphingosine Promotes α-Synuclein Pathology in Mutant GBA-Associated Parkinson's Disease.
J Neurosci
; 37(40): 9617-9631, 2017 10 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28847804
20.
Validating glycoprotein non-metastatic melanoma B (gpNMB, osteoactivin), a new biomarker of Gaucher disease.
Blood Cells Mol Dis
; 68: 47-53, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28003098