Detalles de la búsqueda
1.
TUBB3 Arg262His causes a recognizable syndrome including CFEOM3, facial palsy, joint contractures, and early-onset peripheral neuropathy.
Hum Genet
; 140(12): 1709-1731, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34652576
2.
Is Tadpole Pupil in an Adolescent Girl Caused by Denervation Hypersensitivity?
Neuropediatrics
; 48(3): 185-187, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28052304
3.
IC3D Classification of Corneal Dystrophies-Edition 3.
Cornea
; 43(4): 466-527, 2024 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38359414
4.
von Hippel-Lindau disease: Updated guideline for diagnosis and surveillance.
Eur J Med Genet
; 65(8): 104538, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35709961
5.
von Hippel-Lindau disease: surveillance strategy for endolymphatic sac tumors.
Genet Med
; 13(12): 1032-41, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21912262
6.
[Diagnosis, monitoring and treatment of tuberous sclerosis complex].
Ugeskr Laeger
; 181(45)2019 Nov 04.
Artículo
en Danés
| MEDLINE | ID: mdl-31791451
7.
Retinal hemangioblastoma: prevalence, incidence and frequency of underlying von Hippel-Lindau disease.
Br J Ophthalmol
; 102(7): 942-947, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28972023
8.
Interstitial deletion of the short arm of chromosome 1 (1p13.1p21.1) in a girl with mental retardation, short stature and colobomata.
Clin Dysmorphol
; 16(2): 109-112, 2007 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17351355
9.
IC3D classification of corneal dystrophies--edition 2.
Cornea
; 34(2): 117-59, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25564336
10.
[Idiopathic intracranial hypertension is a rare cause of headache in children]. / Idiopatisk intrakraniel hypertension er en sjælden årsag til hovedpine hos børn.
Ugeskr Laeger
; 175(10): 661-2, 2013 Mar 04.
Artículo
en Danés
| MEDLINE | ID: mdl-23462040
11.
The Corneal Dystrophies-Does the Literature Clarify or Confuse?
Am J Ophthalmol
; 195: xv-xvii, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30217469
12.
Von Hippel-Lindau disease (vHL). National clinical guideline for diagnosis and surveillance in Denmark. 3rd edition.
Dan Med J
; 60(12): B4763, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24355456
13.
Eye features in three Danish patients with multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome.
Br J Ophthalmol
; 96(9): 1227-31, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22790431
14.
Prevalence of corneal dystrophies in the United States: estimates from claims data.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 54(1)2013 Jan 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23319566
Resultados
1 -
14
de 14
1
Próxima >
>>