RESUMEN
PURPOSE: Deficiency in Cystathionine ß-synthase (CBS) leads to an abnormal accumulation of homocysteine and results in classical homocystinuria, a multi-systemic disorder that affects connective tissue, muscles, the central nervous system, and the eyes. However, the genetic players and mechanisms underlying vision alterations in patients with homocystinuria are little understood. MATERIALS AND METHODS: The fruit fly, Drosophila melanogaster, is a useful system to investigate the genetic basis of several human diseases, but no study to date has used Drosophila as model of homocystinuria. Here, we use Drosophila genetic tools to down-regulate CBS expression and evaluate its behavioral response to light. RESULTS: We show that CBS-deficient flies do not display the normal stereotypical behavior of attraction towards a luminous source, known as phototaxis. This behavior cannot be attributed to a motor or olfactory deficiency, but it is most likely related to a lower visual acuity. CBS-deficient flies are overall smaller, but smaller eyes do not explain their lack of phototactic response. CONCLUSIONS: The vision phenotype of CBS knock-down flies is consistent with severe myopia in homocystinuria patients. We propose to use Drosophila as a model to investigate ocular manifestations underlying homocystinuria.
Asunto(s)
Cistationina betasintasa/deficiencia , Drosophila melanogaster/enzimología , Fototaxis/fisiología , Trastornos de la Visión/enzimología , Animales , Western Blotting , Cistationina betasintasa/genética , Modelos Animales de Enfermedad , Drosophila melanogaster/fisiología , Regulación Enzimológica de la Expresión Génica/fisiología , Homocisteína/metabolismo , Homocistinuria/enzimología , Trastornos de la Visión/fisiopatologíaRESUMEN
Tomando como marco el Programa Nacional de Salud y la Ley General de Salud, el Centro Nacional de Información y Documentación en Salud (CENIDS) de la Secretaria de Salud (SSA) de México, creó el Programa de Diseminación Selectiva de Información (DSl) en Apoyo a Problemas Prioritarios de Salud. A la fecha se han creado 37 tópicos, cubriendo áreas tales como diarreas, educación para la salud, alcoholismo, farmacodependencia y enfermedades de transmisión sexual, entre otras. La información proviene tanto del banco de datos SD/LlNE del Sistema MEDLARS (Medical Literature Analysis and Retrieval System}, como del banco de datos de la Bibliografia Biomédica Mexicana que CENlDS está desarrollando, apoyado por OPSjBlREME, para generar ULACS (Literatura Latino Americana en Ciencias de la Salud j. Previo análisis y estudio de usuarios potenciales, la información se ha diseminado a 60 bibliohemerotecas del área de la salud en el Distrito Federal; a 31 Jefaturas de Servicios de Salud en los estados y a 19 Centros Regionales de Información y Documentación en Salud (CRIDS), establecidos en la República Mexicana. Las fases de planeación, diseño y desarrollo actual del Programa se dan a conocer en este trabajo