Detalles de la búsqueda
1.
De Novo Mutations in FOXJ1 Result in a Motile Ciliopathy with Hydrocephalus and Randomization of Left/Right Body Asymmetry.
Am J Hum Genet
; 105(5): 1030-1039, 2019 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31630787
2.
Clinical utility of NGS diagnosis and disease stratification in a multiethnic primary ciliary dyskinesia cohort.
J Med Genet
; 57(5): 322-330, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31879361
3.
BRF1 mutations alter RNA polymerase III-dependent transcription and cause neurodevelopmental anomalies.
Genome Res
; 25(2): 155-66, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25561519
4.
CardioClassifier: disease- and gene-specific computational decision support for clinical genome interpretation.
Genet Med
; 20(10): 1246-1254, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29369293
5.
Transplantation from a symptomatic carrier sister restores host defenses but does not prevent colitis in NEMO deficiency.
Clin Immunol
; 164: 52-6, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26812624
6.
Loss-of-function mutations in TBC1D20 cause cataracts and male infertility in blind sterile mice and Warburg micro syndrome in humans.
Am J Hum Genet
; 93(6): 1001-14, 2013 Dec 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24239381
7.
Whole-Gene Sequencing of CFTR Reveals a High Prevalence of the Intronic Variant c.3874-4522A>G in Cystic Fibrosis.
Am J Respir Crit Care Med
; 201(11): 1438-1441, 2020 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32017858
8.
Mutation in the V2 vasopressin receptor gene, AVPR2, causes nephrogenic syndrome of inappropriate diuresis.
Kidney Int
; 88(5): 1070-8, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26131744
9.
STIL mutation causes autosomal recessive microcephalic lobar holoprosencephaly.
Hum Genet
; 134(1): 45-51, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25218063
10.
What next-generation sequencing (NGS) technology has enabled us to learn about primary autosomal recessive microcephaly (MCPH).
Mol Cell Probes
; 29(5): 271-81, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26050940
11.
Severe presentation of WDR62 mutation: is there a role for modifying genetic factors?
Am J Med Genet A
; 164A(9): 2161-71, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24842779
12.
Lethal course of meconium ileus in preterm twins revealing a novel cystic fibrosis mutation (p.Cys524Tyr).
BMC Pediatr
; 14: 13, 2014 Jan 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24433235
13.
Combined approaches, including long-read sequencing, address the diagnostic challenge of HYDIN in primary ciliary dyskinesia.
Eur J Hum Genet
; 2024 Apr 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38605126
14.
Novel mutations including deletions of the entire OFD1 gene in 30 families with type 1 orofaciodigital syndrome: a study of the extensive clinical variability.
Hum Mutat
; 34(1): 237-47, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23033313
15.
Mutation spectrum in RAB3GAP1, RAB3GAP2, and RAB18 and genotype-phenotype correlations in warburg micro syndrome and Martsolf syndrome.
Hum Mutat
; 34(5): 686-96, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23420520
16.
BRF1 mutations alter RNA polymerase III-dependent transcription and cause neurodevelopmental anomalies.
Genome Res
; 25(4): 609, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25834187
17.
Microdeletion 5q14.3 and anomalies of brain development.
Am J Med Genet A
; 161A(9): 2124-33, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23824879
18.
Pathogenic Variant Frequencies in Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia Support Clinical Evidence of Protection from Myocardial Infarction.
J Clin Med
; 13(1)2023 Dec 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38202257
19.
EMQN: Recommendations for genetic testing in inherited cardiomyopathies and arrhythmias.
Eur J Hum Genet
; 31(9): 1003-1009, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37443332
20.
The core FOXG1 syndrome phenotype consists of postnatal microcephaly, severe mental retardation, absent language, dyskinesia, and corpus callosum hypogenesis.
J Med Genet
; 48(6): 396-406, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21441262