Detalles de la búsqueda
1.
Expanding the genetic and phenotypic spectrum of congenital myasthenic syndrome: new homozygous VAMP1 splicing variants in 2 novel individuals.
J Hum Genet
; 69(5): 187-196, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38355957
2.
Utility of exome sequencing for the diagnosis of pediatric-onset neuromuscular diseases beyond diagnostic yield: a narrative review.
Neurol Sci
; 45(4): 1455-1464, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37989827
3.
CSVS, a crowdsourcing database of the Spanish population genetic variability.
Nucleic Acids Res
; 49(D1): D1130-D1137, 2021 01 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32990755
4.
CIBERER: Spanish national network for research on rare diseases: A highly productive collaborative initiative.
Clin Genet
; 101(5-6): 481-493, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35060122
5.
Global Transcriptome Analysis of Primary Cerebrocortical Cells: Identification of Genes Regulated by Triiodothyronine in Specific Cell Types.
Cereb Cortex
; 27(1): 706-717, 2017 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26534908
6.
Thyroid hormone receptor activity in the absence of ligand: physiological and developmental implications.
Biochim Biophys Acta
; 1830(7): 3893-9, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22554916
7.
Hypotonic male infant and MCT8 deficiency - a diagnosis to think about.
BMC Pediatr
; 14: 252, 2014 Oct 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25284458
8.
Thyroid hormone regulators in human cerebral cortex development.
J Endocrinol
; 255(3): R27-R36, 2022 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36219489
9.
Single-Cell Transcriptome Profiling of Thyroid Hormone Effectors in the Human Fetal Neocortex: Expression of SLCO1C1, DIO2, and THRB in Specific Cell Types.
Thyroid
; 31(10): 1577-1588, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34114484
10.
Brain Gene Expression in Systemic Hypothyroidism and Mouse Models of MCT8 Deficiency: The Mct8-Oatp1c1-Dio2 Triad.
Thyroid
; 31(6): 985-993, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33307956
11.
Schuurs-Hoeijmakers Syndrome (PACS1 Neurodevelopmental Disorder): Seven Novel Patients and a Review.
Genes (Basel)
; 12(5)2021 05 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34068396
12.
Thyroid hormone action in the adult brain: gene expression profiling of the effects of single and multiple doses of triiodo-L-thyronine in the rat striatum.
Endocrinology
; 149(8): 3989-4000, 2008 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18467437
13.
Expression Analysis of Genes Regulated by Thyroid Hormone in Neural Cells.
Methods Mol Biol
; 1801: 17-28, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29892813
14.
Regulation of Gene Expression by Thyroid Hormone in Primary Astrocytes: Factors Influencing the Genomic Response.
Endocrinology
; 159(5): 2083-2092, 2018 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29617759
15.
Influence of thyroid hormone and thyroid hormone receptors in the generation of cerebellar gamma-aminobutyric acid-ergic interneurons from precursor cells.
Endocrinology
; 148(12): 5746-51, 2007 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17761765
16.
Influence of thyroid hormones on maturation of rat cerebellar astrocytes.
Int J Dev Neurosci
; 25(3): 171-9, 2007 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17408906
17.
Is the Intrinsic Genomic Activity of Thyroxine Relevant In Vivo? Effects on Gene Expression in Primary Cerebrocortical and Neuroblastoma Cells.
Thyroid
; 27(8): 1092-1098, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28605984
18.
Effect of Triiodothyroacetic Acid Treatment in Mct8 Deficiency: A Word of Caution.
Thyroid
; 26(5): 618-26, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26701289
19.
MCT8 Deficiency in Male Mice Mitigates the Phenotypic Abnormalities Associated With the Absence of a Functional Type 3 Deiodinase.
Endocrinology
; 157(8): 3266-77, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27254003
20.
Thyroid hormone transporters--functions and clinical implications.
Nat Rev Endocrinol
; 11(7): 406-17, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25942657