Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic Variants in the Myosin Chaperone UNC-45B Cause Progressive Myopathy with Eccentric Cores.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1078-1095, 2020 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33217308
2.
FXR1-related congenital myopathy: expansion of the clinical and genetic spectrum.
J Med Genet
; 59(11): 1069-1074, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35393337
3.
Neuromuscular and Neuromuscular Junction Manifestations of the PURA-NDD: A Systematic Review of the Reported Symptoms and Potential Treatment Options.
Int J Mol Sci
; 24(3)2023 Jan 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36768582
4.
WGS Data Collections: How Do Genomic Databases Transform Medicine?
Int J Mol Sci
; 24(3)2023 Feb 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36769353
5.
CAPN3 c.1746-20C>G variant is hypomorphic for LGMD R1 calpain 3-related.
Hum Mutat
; 43(10): 1347-1353, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35731190
6.
Beyond GWAS-Could Genetic Differentiation within the Allograft Rejection Pathway Shape Natural Immunity to COVID-19?
Int J Mol Sci
; 23(11)2022 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35682950
7.
Gene Variants Related to Cardiovascular and Pulmonary Diseases May Correlate with Severe Outcome of COVID-19.
Int J Mol Sci
; 23(15)2022 Aug 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35955824
8.
The Thousand Polish Genomes-A Database of Polish Variant Allele Frequencies.
Int J Mol Sci
; 23(9)2022 Apr 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35562925
9.
Three Individuals with PURA Syndrome in a Cohort of Patients with Neuromuscular Disease.
Neuropediatrics
; 52(5): 390-393, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33352606
10.
Sequential targeted exome sequencing of 1001 patients affected by unexplained limb-girdle weakness.
Genet Med
; 22(9): 1478-1488, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32528171
11.
Molecular biomarkers for neuromuscular disorders - challenges and future perspectives.
Neurol Neurochir Pol
; 53(3): 173-180, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31180130
12.
Effects of sleep deprivation on cortical excitability: A threshold-tracking TMS study and review of the literature.
Clin Neurophysiol Pract
; 9: 13-20, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38223850
13.
New hopes for the breast cancer treatment: perspectives on the oncolytic virus therapy.
Front Immunol
; 15: 1375433, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38576614
14.
The Spectrum of the Heterozygous Effect in Biallelic Mendelian Diseases-The Symptomatic Heterozygote Issue.
Genes (Basel)
; 14(8)2023 07 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37628614
15.
Population WGS-based spinal muscular atrophy carrier screening in a cohort of 1076 healthy Polish individuals.
J Appl Genet
; 64(1): 135-139, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36417168
16.
Better safe than sorry-Whole-genome sequencing indicates that missense variants are significant in susceptibility to COVID-19.
PLoS One
; 18(1): e0279356, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36662838
17.
Genetics, Genomics and Emerging Molecular Therapies of Pancreatic Cancer.
Cancers (Basel)
; 15(3)2023 Jan 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36765737
18.
The cancer-risk variant frequency among Polish population reported by the first national whole-genome sequencing study.
Front Oncol
; 13: 1045817, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36845707
19.
Cerebrospinal Fluid Proteome Alterations Associated with Neuropsychiatric Symptoms in Cognitive Decline and Alzheimer's Disease.
Cells
; 11(6)2022 03 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35326481
20.
Neuropsychiatric Symptoms and Their Association With Sex, Age, and Enzyme Replacement Therapy in Fabry Disease: A Systematic Review.
Front Psychiatry
; 13: 829128, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35370863