Detalles de la búsqueda
1.
Deep Molecular Characterization of Milder Spinal Muscular Atrophy Patients Carrying the c.859G>C Variant in SMN2
Int J Mol Sci
; 23(15)2022 07 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35955418
2.
New genotype-phenotype correlations in a large European cohort of patients with sarcoglycanopathy.
Brain
; 143(9): 2696-2708, 2020 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32875335
3.
Deoxynucleoside Therapy for Thymidine Kinase 2-Deficient Myopathy.
Ann Neurol
; 86(2): 293-303, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31125140
4.
The clinical spectrum of the congenital myasthenic syndrome resulting from COL13A1 mutations.
Brain
; 142(6): 1547-1560, 2019 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31081514
5.
eDiVA-Classification and prioritization of pathogenic variants for clinical diagnostics.
Hum Mutat
; 40(7): 865-878, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31026367
6.
Disease duration and disability in dysfeRlinopathy can be described by muscle imaging using heatmaps and random forests.
Muscle Nerve
; 59(4): 436-444, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30578674
7.
MRI in sarcoglycanopathies: a large international cohort study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 89(1): 72-77, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28889091
8.
Muscle imaging in laminopathies: Synthesis study identifies meaningful muscles for follow-up.
Muscle Nerve
; 58(6): 812-817, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30066418
9.
Survival among children with "Lethal" congenital contracture syndrome 11 caused by novel mutations in the gliomedin gene (GLDN).
Hum Mutat
; 38(11): 1477-1484, 2017 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28726266
10.
Treatment of spinal muscular atrophy in European countries: A call to action.
Eur J Neurol
; 29(11): 3475-3477, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35971869
11.
Transcriptomic profiling of TK2 deficient human skeletal muscle suggests a role for the p53 signalling pathway and identifies growth and differentiation factor-15 as a potential novel biomarker for mitochondrial myopathies.
BMC Genomics
; 15: 91, 2014 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24484525
12.
The calcium-sensing receptor is silenced by genetic and epigenetic mechanisms in unfavorable neuroblastomas and its reactivation induces ERK1/2-dependent apoptosis.
Carcinogenesis
; 34(2): 268-76, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23108190
13.
Novel GCH1 Compound Heterozygosity Mutation in Infancy-Onset Generalized Dystonia.
Neuropediatrics
; 49(4): 296-297, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29471552
14.
A comprehensive study of skeletal muscle imaging in FHL1-related reducing body myopathy.
Ann Clin Transl Neurol
; 10(8): 1442-1455, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37483011
15.
Diagnostic interest of whole-body MRI in early- and late-onset LAMA2 muscular dystrophies: a large international cohort.
J Neurol
; 269(5): 2414-2429, 2022 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34559299
16.
Spinal Muscular Atrophy autophagy profile is tissue-dependent: differential regulation between muscle and motoneurons.
Acta Neuropathol Commun
; 9(1): 122, 2021 07 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-34217376
17.
Collaborative model for diagnosis and treatment of very rare diseases: experience in Spain with thymidine kinase 2 deficiency.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 407, 2021 10 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34600563
18.
Identification of multipotent mesenchymal stromal cells in the reactive stroma of a prostate cancer xenograft by side population analysis.
Exp Cell Res
; 315(17): 3004-13, 2009 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19447103
19.
Muscle genome-wide expression profiling during disease evolution in mdx mice.
Physiol Genomics
; 37(2): 119-32, 2009 Apr 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19223608
20.
Identification, characterization and expression of novel Sex Hormone Binding Globulin alternative first exons in the human prostate.
BMC Mol Biol
; 10: 59, 2009 Jun 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19534810