Detalles de la búsqueda
1.
Spontaneous nonsense mutation in the tuftelin 1 gene is associated with abnormal hair appearance and amelioration of glucose and lipid metabolism in the rat.
Physiol Genomics
; 56(1): 65-73, 2024 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37955133
2.
A mutation in the SAA1 promoter causes hereditary amyloid A amyloidosis.
Kidney Int
; 101(2): 349-359, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34560138
3.
Pitfalls of X-chromosome inactivation testing in females with Fabry disease.
Am J Med Genet A
; 188(7): 1979-1989, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35338595
4.
Loading of cell cultures with cholesterol-dextran particles as a new functional test for Niemann-Pick type C disease.
J Inherit Metab Dis
; 45(3): 584-592, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35088900
5.
Clinical manifestations and molecular aspects of phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity in females.
Rheumatology (Oxford)
; 57(7): 1180-1185, 2018 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30423175
6.
Identification of novel informative loci for DNA-based X-inactivation analysis.
Blood Cells Mol Dis
; 54(2): 210-6, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25455112
7.
Increased burden of rare protein-truncating variants in constrained, brain-specific and synaptic genes in extremely impulsively violent males with antisocial personality disorder.
Genes Brain Behav
; 23(1): e12882, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38359179
8.
Trends in SARS-CoV-2 cycle threshold values in the Czech Republic from April 2020 to April 2022.
Sci Rep
; 13(1): 6156, 2023 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37061534
9.
Autosomal-dominant adult neuronal ceroid lipofuscinosis caused by duplication in DNAJC5 initially missed by Sanger and whole-exome sequencing.
Eur J Hum Genet
; 28(6): 783-789, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31919451
10.
Transcript, protein, metabolite and cellular studies in skin fibroblasts demonstrate variable pathogenic impacts of NPC1 mutations.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 85, 2020 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32248828
11.
Rare copy number variation in extremely impulsively violent males.
Genes Brain Behav
; 18(6): e12536, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30411505
12.
Variable X-chromosome inactivation and enlargement of pericentral glutamine synthetase zones in the liver of heterozygous females with OTC deficiency.
Virchows Arch
; 472(6): 1029-1039, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29623395
13.
HGSNAT has a TATA-less promoter with multiple starts of transcription.
Gene
; 592(1): 36-42, 2016 Oct 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27452122
14.
Hyperuricemia and gout due to deficiency of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase in female carriers: New insight to differential diagnosis.
Clin Chim Acta
; 440: 214-7, 2015 Feb 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25476133
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