Detalles de la búsqueda
1.
RABENOSYN separation-of-function mutations uncouple endosomal recycling from lysosomal degradation, causing a distinct Mendelian disorder.
Hum Mol Genet
; 31(21): 3729-3740, 2022 10 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35652444
2.
A novel homozygous variant (c.5876T > C: p. Leu1959Pro) in DYSF segregates with limb-girdle muscular dystrophy: a case report.
BMC Musculoskelet Disord
; 25(1): 241, 2024 Mar 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38539162
3.
Clinical and genetic spectrum of a large cohort of patients with δ-sarcoglycan muscular dystrophy.
Brain
; 145(2): 596-606, 2022 04 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34515763
4.
Identification of RNF13 as cause of recessively inherited ALS in a multi-case pedigree.
J Med Genet
; 2022 Jul 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35879052
5.
The value of MUNIX as an objective electrophysiological biomarker of disease progression in chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy.
Muscle Nerve
; 65(4): 433-439, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35040150
6.
Identification of UBA1 as the causative gene of an X-linked non-Kennedy spinal-bulbar muscular atrophy.
Eur J Neurol
; 29(12): 3556-3563, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35996994
7.
Anticipation Can Be More Common in Hereditary Spastic Paraplegia with SPAST Mutations Than It Appears.
Can J Neurol Sci
; 49(5): 651-661, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34353391
8.
Disease severity and response to treatment in Iranian patients with myasthenia gravis.
Neurol Sci
; 43(2): 1233-1237, 2022 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34143342
9.
Description of clinical features and genetic analysis of one ultra-rare (SPG64) and two common forms (SPG5A and SPG15) of hereditary spastic paraplegia families.
J Neurogenet
; 35(2): 84-94, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33771085
10.
Investigating the possible association between NLRP3 gene polymorphisms and myasthenia gravis.
Muscle Nerve
; 63(5): 730-736, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33533549
11.
Retrospective analysis of response to rituximab in chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy refractory to first-line therapy.
J Peripher Nerv Syst
; 26(4): 469-474, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34469032
12.
POPDC3 Gene Variants Associate with a New Form of Limb Girdle Muscular Dystrophy.
Ann Neurol
; 86(6): 832-843, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31610034
13.
Application of muscle ultrasound for the evaluation of patients with amyotrophic lateral sclerosis: An observational cross-sectional study.
Muscle Nerve
; 62(4): 516-521, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32710682
14.
Continuum of phenotypes in hereditary motor and sensory neuropathy with proximal predominance and Charcot-Marie-Tooth patients with TFG mutation.
Am J Med Genet A
; 179(8): 1507-1515, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31111683
15.
Limb girdle muscular dystrophy due to mutations in POMT2.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 89(5): 506-512, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29175898
16.
High Frequency of Tc22 and Th22 Cells in Myasthenia Gravis Patients and Their Significant Reduction after Thymectomy.
Neuroimmunomodulation
; 25(2): 80-88, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30071533
17.
LGMD2E is the most common type of sarcoglycanopathies in the Iranian population.
J Neurogenet
; 31(3): 161-169, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28687063
18.
Late-onset pompe disease in Iran: A clinical and genetic report.
Muscle Nerve
; 55(6): 835-840, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27649523
19.
Mutation in ADORA1 identified as likely cause of early-onset parkinsonism and cognitive dysfunction.
Mov Disord
; 31(7): 1004-11, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27134041
20.
Validation of the 15-item myasthenia gravis quality of life questionnaire (MG-QOL15) Persian version.
Muscle Nerve
; 54(1): 65-70, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26661455