Detalles de la búsqueda
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Urea Cycle Dysregulation Generates Clinically Relevant Genomic and Biochemical Signatures.
Cell
; 174(6): 1559-1570.e22, 2018 09 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30100185
2.
Severity-adjusted evaluation of liver transplantation on health outcomes in urea cycle disorders.
Genet Med
; 26(4): 101039, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38054409
3.
Improving access to exome sequencing in a medically underserved population through the Texome Project.
Genet Med
; 26(6): 101102, 2024 Feb 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38431799
4.
Impact of supplementation with L-citrulline/arginine after liver transplantation in individuals with Urea Cycle Disorders.
Mol Genet Metab
; 141(3): 108112, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38301530
5.
Genetic Evaluation for Monogenic Disorders of Low Bone Mass and Increased Bone Fragility: What Clinicians Need to Know.
Curr Osteoporos Rep
; 2024 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38600318
6.
Monitoring the treatment of urea cycle disorders using phenylbutyrate metabolite analyses: Still many lessons to learn.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107699, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37717413
7.
Health-related quality of life in a systematically assessed cohort of children and adults with urea cycle disorders.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107696, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37690181
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A multicenter study to evaluate pain characteristics in osteogenesis imperfecta.
Am J Med Genet A
; 191(1): 160-172, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36271817
9.
ASL expression in ALDH1A1+ neurons in the substantia nigra metabolically contributes to neurodegenerative phenotype.
Hum Genet
; 140(10): 1471-1485, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34417872
10.
Argininosuccinate Lyase Deficiency Causes an Endothelial-Dependent Form of Hypertension.
Am J Hum Genet
; 103(2): 276-287, 2018 08 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-30075114
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Biomarkers for liver disease in urea cycle disorders.
Mol Genet Metab
; 133(2): 148-156, 2021 06.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33846069
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Health-related quality of life in adults with osteogenesis imperfecta.
Clin Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-33580568
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From genotype to phenotype: Early prediction of disease severity in argininosuccinic aciduria.
Hum Mutat
; 41(5): 946-960, 2020 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-31943503
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Pediatric Outcomes Data Collection Instrument is a Useful Patient-Reported Outcome Measure for Physical Function in Children with Osteogenesis Imperfecta.
Genet Med
; 22(3): 581-589, 2020 03.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31772349
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Severity-adjusted evaluation of newborn screening on the metabolic disease course in individuals with cytosolic urea cycle disorders.
Mol Genet Metab
; 131(4): 390-397, 2020 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-33288448
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Impact of Diagnosis and Therapy on Cognitive Function in Urea Cycle Disorders.
Ann Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-31018246
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Hearing loss in individuals with osteogenesis imperfecta in North America: Results from a multicenter study.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31876392
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Generalized metabolic bone disease and fracture risk in Rothmund-Thomson syndrome.
Hum Mol Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28486640
19.
Growth characteristics in individuals with osteogenesis imperfecta in North America: results from a multicenter study.
Genet Med
; 21(2): 275-283, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29970925
20.
Untargeted metabolomic profiling reveals multiple pathway perturbations and new clinical biomarkers in urea cycle disorders.
Genet Med
; 21(9): 1977-1986, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30670878