Detalles de la búsqueda
1.
Exome-wide benchmark of difficult-to-sequence regions using short-read next-generation DNA sequencing.
Nucleic Acids Res
; 52(1): 114-124, 2024 Jan 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38015437
2.
Role of TOE1 variants at the nuclear localization motif in pontocerebellar hypoplasia 7.
J Hum Genet
; 2024 Apr 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38605133
3.
A Japanese patient with Teebi hypertelorism syndrome and a novel CDH11 EC1 domain variant.
Am J Med Genet A
; 194(1): 94-99, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37646430
4.
Noonan syndrome-like phenotype associated with an ERF frameshift variant.
Am J Med Genet A
; : e63652, 2024 May 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38741564
5.
PHACES-like syndrome with TMEM260 compound heterozygous variants.
Am J Med Genet A
; 191(8): 2215-2218, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37183566
6.
Complex congenital cardiovascular anomaly in a patient with AGO1-associated disorder.
Am J Med Genet A
; 191(3): 882-892, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36563181
7.
Divergent variant patterns among 19 patients with Rubinstein-Taybi syndrome uncovered by comprehensive genetic analysis including whole genome sequencing.
Clin Genet
; 101(3): 335-345, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34958122
8.
Autosomal recessive complete STAT1 deficiency caused by compound heterozygous intronic mutations.
Int Immunol
; 32(10): 663-671, 2020 09 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32603428
9.
APRIL-dependent lifelong plasmacyte maintenance and immunoglobulin production in humans.
J Allergy Clin Immunol
; 146(5): 1109-1120.e4, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32298700
10.
Whole-Exome Sequencing-Based Approach for Germline Mutations in Patients with Inborn Errors of Immunity.
J Clin Immunol
; 40(5): 729-740, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32506361
11.
Update of the genotype and phenotype of KMT2D and KDM6A by genetic screening of 100 patients with clinically suspected Kabuki syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(10): 2333-2344, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32803813
12.
An efficient genetic test flow for multiple congenital anomalies and intellectual disability.
Pediatr Int
; 62(5): 556-561, 2020 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-31955471
13.
A deep intronic mutation of c.1166-285â¯Tâ¯>â¯G in SLC46A1 is shared by four unrelated Japanese patients with hereditary folate malabsorption (HFM).
Clin Immunol
; 208: 108256, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31494288
14.
Early-onset West syndrome with developmental delay associated with a novel KLHL20 variant.
Am J Med Genet A
; : e63600, 2024 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38513146
15.
Familial total anomalous pulmonary venous return with 15q11.2 (BP1-BP2) microdeletion.
J Hum Genet
; 63(11): 1185-1188, 2018 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30108319
16.
Three patients with Schaaf-Yang syndrome exhibiting arthrogryposis and endocrinological abnormalities.
Am J Med Genet A
; 176(3): 707-711, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29359444
17.
A rare male patient with classic Rett syndrome caused by MeCP2_e1 mutation.
Am J Med Genet A
; 176(3): 699-702, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29341476
18.
An adult case of suspected A20 haploinsufficiency mimicking polyarteritis nodosa.
Rheumatology (Oxford)
; 61(11): e337-e340, 2022 11 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35595232
19.
A 590 kb deletion caused by non-allelic homologous recombination between two LINE-1 elements in a patient with mesomelia-synostosis syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(4): 1082-1086, 2017 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-28328141
20.
Genomics analysis of leukaemia predisposition in X-linked agammaglobulinaemia.
Br J Haematol
; 193(6): 1277-1281, 2021 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-33855700