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1.
A Phase 3 Trial of Sebelipase Alfa in Lysosomal Acid Lipase Deficiency.
N Engl J Med
; 373(11): 1010-20, 2015 Sep 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26352813
2.
Dysregulation of gene expression as a cause of Cockayne syndrome neurological disease.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(40): 14454-9, 2014 Oct 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25249633
3.
Copy number variation plays an important role in clinical epilepsy.
Ann Neurol
; 75(6): 943-58, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24811917
4.
A Case of Severe Neonatal Hyperammonemia.
Clin Chem
; 63(8): 1420-1422, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28751323
5.
Homozygous PLCB1 deletion associated with malignant migrating partial seizures in infancy.
Epilepsia
; 53(8): e146-50, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22690784
6.
The Bespoke Gene Therapy Consortium: facilitating development of AAV gene therapies for rare diseases.
Nat Rev Drug Discov
; 23(3): 157-158, 2024 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38321319
7.
Clinical studies in familial VCP myopathy associated with Paget disease of bone and frontotemporal dementia.
Am J Med Genet A
; 146A(6): 745-57, 2008 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18260132
8.
Two Cockayne Syndrome patients with a novel splice site mutation - clinical and metabolic analyses.
Mech Ageing Dev
; 175: 7-16, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29944916
9.
Hyperammonemia as a Presenting Feature in Two Siblings with FBXL4 Variants.
JIMD Rep
; 35: 7-15, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27858371
10.
Peters anomaly in association with multiple midline anomalies and a familial chromosome 4 inversion.
Ophthalmic Genet
; 27(2): 63-5, 2006 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16754208
11.
Increased oxidative phosphorylation in response to acute and chronic DNA damage.
NPJ Aging Mech Dis
; 2: 16022, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28721274
12.
Management of a Woman With Maple Syrup Urine Disease During Pregnancy, Delivery, and Lactation.
JPEN J Parenter Enteral Nutr
; 39(7): 875-9, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24618664
13.
Laminopathies, other progeroid disorders, and aging: common pathogenic themes and possible treatments.
Am J Med Genet A
; 149A(4): 563-6, 2009 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19248181
14.
Mutations in UVSSA cause UV-sensitive syndrome and destabilize ERCC6 in transcription-coupled DNA repair.
Nat Genet
; 44(5): 593-7, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22466612
15.
Response of motor complications in Cockayne syndrome to carbidopa-levodopa.
Arch Neurol
; 65(8): 1117-21, 2008 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18695064
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