Detalles de la búsqueda
1.
OPA1 mutation affects autophagy and triggers senescence in autosomal dominant optic atrophy plus fibroblasts.
Hum Mol Genet
; 33(9): 768-786, 2024 Apr 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38280232
2.
Recurrent Sensory-Motor Neuropathy Mimicking CIDP as Predominant Presentation of PDH Deficiency.
Neuropediatrics
; 54(3): 211-216, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36693417
3.
Novel COX11 Mutations Associated with Mitochondrial Disorder: Functional Characterization in Patient Fibroblasts and Saccharomyces cerevisiae.
Int J Mol Sci
; 24(23)2023 Nov 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38068960
4.
Clinical, Genetic, and Histological Characterization of Patients with Rare Neuromuscular and Mitochondrial Diseases Presenting with Different Cardiomyopathy Phenotypes.
Int J Mol Sci
; 24(10)2023 May 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37240454
5.
Bi-allelic variants in MDH2: Expanding the clinical phenotype.
Clin Genet
; 101(2): 260-264, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34766628
6.
A homozygous MRPL24 mutation causes a complex movement disorder and affects the mitoribosome assembly.
Neurobiol Dis
; 141: 104880, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32344152
7.
A novel mutation of Twinkle in Perrault syndrome: A not rare diagnosis?
Ann Hum Genet
; 84(5): 417-422, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32281099
8.
Intrafamilial "DOA-plus" phenotype variability related to different OMI/HTRA2 expression.
Am J Med Genet A
; 182(1): 176-182, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31609081
9.
Optic Atrophy and Generalized Chorea in a Patient Harboring an OPA10/RTN4IP1 Pathogenic Variant.
Neuropediatrics
; 51(6): 425-429, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32392611
10.
Clinical and molecular studies in two new cases of ARSACS.
Neurogenetics
; 20(1): 45-49, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30680480
11.
Novel homozygous TSFM pathogenic variant associated with encephalocardiomyopathy with sensorineural hearing loss and peculiar neuroradiologic findings.
Neurogenetics
; 20(3): 165-172, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31267352
12.
VARS2-linked mitochondrial encephalopathy: two case reports enlarging the clinical phenotype.
BMC Med Genet
; 20(1): 77, 2019 05 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31064326
13.
Complex multisystem phenotype associated with the mitochondrial DNA m.5522G>A mutation.
Neurol Sci
; 40(8): 1705-1708, 2019 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30937556
14.
Myoclonus epilepsy, retinitis pigmentosa, leukoencephalopathy and cerebral calcifications associated with a novel m.5513G>A mutation in the MT-TW gene.
Biochem Biophys Res Commun
; 500(2): 158-162, 2018 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29625105
15.
Next generation sequencing technologies for a successful diagnosis in a cold case of Leigh syndrome.
BMC Neurol
; 18(1): 99, 2018 Jul 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30029642
16.
Additive effect of nuclear and mitochondrial mutations in a patient with mitochondrial encephalomyopathy.
Hum Mol Genet
; 24(11): 3248-56, 2015 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25736212
17.
Learning from massive testing of mitochondrial disorders: UPD explaining unorthodox transmission.
J Med Genet
; 58(8): 543-546, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34135091
18.
Early onset cardiomyopathy associated with the mitochondrial tRNALeu((UUR)) 3271T>C MELAS mutation.
Biochem Biophys Res Commun
; 458(3): 601-604, 2015 Mar 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25680467
19.
Myoclonus in mitochondrial disorders.
Mov Disord
; 29(6): 722-8, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24510442
20.
Novel MTCYB mutation in a young patient with recurrent stroke-like episodes and status epilepticus.
Am J Med Genet A
; 164A(11): 2922-5, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25125337