Detalles de la búsqueda
1.
Genome sequencing as a first-line diagnostic test for hospitalized infants.
Genet Med
; 24(4): 851-861, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34930662
2.
De novo mutations in the GTP/GDP-binding region of RALA, a RAS-like small GTPase, cause intellectual disability and developmental delay.
PLoS Genet
; 14(11): e1007671, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30500825
3.
Clinical utility of genomic sequencing.
Curr Opin Pediatr
; 31(6): 732-738, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31693580
4.
Genomic sequencing identifies secondary findings in a cohort of parent study participants.
Genet Med
; 20(12): 1635-1643, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29790872
5.
Reducing false-positive incidental findings with ensemble genotyping and logistic regression based variant filtering methods.
Hum Mutat
; 35(8): 936-44, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24829188
6.
Prioritizing disease-linked variants, genes, and pathways with an interactive whole-genome analysis pipeline.
Hum Mutat
; 35(5): 537-47, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24478219
7.
Parents' Perspectives on the Utility of Genomic Sequencing in the Neonatal Intensive Care Unit.
J Pers Med
; 13(7)2023 Jun 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37511639
8.
Cell-based therapies for diabetic retinopathy.
Curr Diab Rep
; 11(4): 265-74, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21611766
9.
EPCs and pathological angiogenesis: when good cells go bad.
Microvasc Res
; 79(3): 207-16, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20188747
10.
CUILESS2016: a clinical corpus applying compositional normalization of text mentions.
J Biomed Semantics
; 9(1): 2, 2018 01 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29316970
11.
Fascin plays a role in stress fiber organization and focal adhesion disassembly.
Curr Biol
; 24(13): 1492-9, 2014 Jul 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24930964
12.
Per2 mutation recapitulates the vascular phenotype of diabetes in the retina and bone marrow.
Diabetes
; 62(1): 273-82, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23193187
13.
Endothelial progenitor dysfunction in the pathogenesis of diabetic retinopathy: treatment concept to correct diabetes-associated deficits.
EPMA J
; 1(1): 88-100, 2010 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21494317
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