Detalles de la búsqueda
1.
Deep phenotyping of the neuroimaging and skeletal features in KBG syndrome: a study of 53 patients and review of the literature.
J Med Genet
; 60(12): 1224-1234, 2023 Nov 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37586838
2.
ZMYND11 variants are a novel cause of centrotemporal and generalised epilepsies with neurodevelopmental disorder.
Clin Genet
; 100(4): 412-429, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34216016
3.
Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat-Wilson syndrome and recommendations for care.
Genet Med
; 20(9): 965-975, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29300384
4.
Emergence of lingual dystonia and strabismus in early-onset SCN8A self-limiting familial infantile epilepsy.
Epileptic Disord
; 26(2): 219-224, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38436508
5.
Acute flaccid rhombencephalomyelitis with radiculitis in a child with an enterovirus A71 infection seen for the first time in Denmark: a case report.
J Med Case Rep
; 16(1): 32, 2022 Jan 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35073972
6.
[A teenager with a rare cause of migraine-like headaches and neurological deficits - syndrome of transient headache and neurologic deficits with cerebrospinal fluid lymphocytosis].
Ugeskr Laeger
; 182(5)2020 01 27.
Artículo
en Danés
| MEDLINE | ID: mdl-32052739
7.
Mowat-Wilson syndrome: growth charts.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 151, 2020 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32539836
8.
[Alice in Wonderland-syndrome may be confused with anxiety].
Ugeskr Laeger
; 181(28)2019 Jul 08.
Artículo
en Danés
| MEDLINE | ID: mdl-31280762
9.
The phenotypic spectrum of SCN8A encephalopathy.
Neurology
; 84(5): 480-9, 2015 Feb 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25568300
10.
[Metabolic disease or shaken baby syndrome?]. / Metabolisk sygdom eller ruskevold?
Ugeskr Laeger
; 165(35): 3323-4, 2003 Aug 25.
Artículo
en Danés
| MEDLINE | ID: mdl-14531371
11.
[Cerebral infarct eight months after primary Varicella-zoster virus infection]. / Cerebralt infarkt hos et fireårigt barn otte måneder efter varicellainfektion.
Ugeskr Laeger
; 175(48A)2013 Nov 25.
Artículo
en Danés
| MEDLINE | ID: mdl-25353191
12.
[Culture-negative bacterial meningitis diagnosed with polymerase chain reaction]. / Bakteriel meningitis uden dyrkningsfund diagnosticeret med polymerasekædereaktion.
Ugeskr Laeger
; 173(24): 1731-2, 2011 Jun 13.
Artículo
en Danés
| MEDLINE | ID: mdl-21696679
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