Detalles de la búsqueda
1.
Microcystic lymphatic malformations in Turner syndrome are due to somatic mosaicism of PIK3CA.
Am J Med Genet A
; 194(1): 64-69, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37705207
2.
Spliceosome malfunction causes neurodevelopmental disorders with overlapping features.
J Clin Invest
; 134(1)2024 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37962958
3.
Lymphatic disorders caused by mosaic, activating KRAS variants respond to MEK inhibition.
JCI Insight
; 8(9)2023 05 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37154160
4.
Genomic profiling informs diagnoses and treatment in vascular anomalies.
Nat Med
; 29(6): 1530-1539, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37264205
5.
Genetics etiologies and genotype phenotype correlations in a cohort of individuals with central conducting lymphatic anomaly.
Eur J Hum Genet
; 30(9): 1022-1028, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35606495
6.
Correction to: Genetics etiologies and genotype phenotype correlations in a cohort of individuals with central conducting lymphatic anomaly.
Eur J Hum Genet
; 30(9): 1094, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35654890
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