Detalles de la búsqueda
1.
Workload Measurement in Subspecialty Placental Pathology in Canada.
Pediatr Dev Pathol
; 25(6): 604-610, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36082400
2.
Cryptic recurrent ACIN1-NUTM1 fusions in non-KMT2A-rearranged infant acute lymphoblastic leukemia.
Genes Chromosomes Cancer
; 59(2): 125-130, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31515871
3.
Association of rare non-coding SNVs in the lung-specific FOXF1 enhancer with a mitigation of the lethal ACDMPV phenotype.
Hum Genet
; 138(11-12): 1301-1311, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31686214
4.
LINE- and Alu-containing genomic instability hotspot at 16q24.1 associated with recurrent and nonrecurrent CNV deletions causative for ACDMPV.
Hum Mutat
; 39(12): 1916-1925, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30084155
5.
Genomic study of severe fetal anomalies and discovery of GREB1L mutations in renal agenesis.
Genet Med
; 20(7): 745-753, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29261186
6.
No. 365-Fetal and Perinatal Autopsy in Prenatally Diagnosed Fetal Abnormalities with Normal Chromosome Analysis.
J Obstet Gynaecol Can
; 40(10): 1358-1366.e5, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30390949
7.
N° 365 -Autopsies fÅtales et périnatales en cas d'anomalies fÅtales diagnostiquées avant la naissance avec une analyse chromosomique normale.
J Obstet Gynaecol Can
; 40(10): 1367-1377.e6, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30390950
8.
Fetal and perinatal autopsy in prenatally diagnosed fetal abnormalities with normal karyotype.
J Obstet Gynaecol Can
; 33(10): 1047-57, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22014783
9.
Prenatal presentation of glutaric aciduria type II: A case report with radiologic, clinical, biochemical, molecular, and pathological phenotyping.
Clin Case Rep
; 9(3): 1101-1103, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33768790
10.
High level of apoptosis and low AKT activation in mass screening as opposed to standard neuroblastoma.
Histopathology
; 56(5): 607-16, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20459571
11.
Development and description of GETT: a genetic testing evidence tracking tool.
Clin Chem Lab Med
; 48(10): 1397-407, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20658948
12.
[Juvenile xanthogranuloma of the nasal cavity]. / Xanthogranulome juvénile de la cavité nasale.
Ann Pathol
; 30(5): 374-7, 2010 Oct.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-21055524
13.
Fulminant Necrotizing Enterocolitis and Multiple Organ Dysfunction in a Toddler with Mitochondrial DNA Depletion Syndrome-13.
J Pediatr Intensive Care
; 9(1): 54-59, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31984159
14.
Lethal respiratory failure and mild primary hypothyroidism in a term girl with a de novo heterozygous mutation in the TITF1/NKX2.1 gene.
J Clin Endocrinol Metab
; 94(1): 197-203, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18957494
15.
A B-cell lymphoma-associated chromosomal translocation in a progressive transformation of germinal center.
Hum Pathol
; 39(2): 292-7, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18206497
16.
Caudal dysgenesis, sirenomelia, and situs inversus totalis: a primitive defect in blastogenesis.
Am J Med Genet A
; 146A(11): 1470-6, 2008 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18470923
17.
Collapsing glomerulopathy in Galloway-Mowat syndrome: a case report and review of the literature.
Pathol Res Pract
; 204(6): 401-6, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18276083
18.
Ossifying Renal Tumor of Infancy: Report of a Case With Positive WT1 Immunohistochemistry and High Mitotic Index and Review of the Literature.
Pediatr Dev Pathol
; 20(6): 511-516, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29187024
19.
Multicentric Castleman disease revealing complete signal transducer and activator of transcription 1 deficiency treated by JAK1/2 inhibition.
J Allergy Clin Immunol Pract
; 9(10): 3838-3840.e1, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34217848
20.
[Liver mass containing normal bile ducts in an Alagille patient: a case report]. / Tumor hepático con vías biliares normales en un paciente con síndrome de Alagille: a propósito de un caso.
Arch Argent Pediatr
; 113(4): e223-5, 2015 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26172023