Detalles de la búsqueda
1.
PRMT5 links lipid metabolism to contractile function of skeletal muscles.
EMBO Rep
; 24(8): e57306, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37334900
2.
LETMD1 is required for mitochondrial structure and thermogenic function of brown adipocytes.
FASEB J
; 35(11): e21965, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34669999
3.
PTEN Inhibition Ameliorates Muscle Degeneration and Improves Muscle Function in a Mouse Model of Duchenne Muscular Dystrophy.
Mol Ther
; 29(1): 132-148, 2021 01 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33068545
4.
Compound heterozygosity for loss-of-function FARSB variants in a patient with classic features of recessive aminoacyl-tRNA synthetase-related disease.
Hum Mutat
; 39(6): 834-840, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29573043
5.
Substrate interaction defects in histidyl-tRNA synthetase linked to dominant axonal peripheral neuropathy.
Hum Mutat
; 39(3): 415-432, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29235198
6.
Predicting the pathogenicity of aminoacyl-tRNA synthetase mutations.
Methods
; 113: 139-151, 2017 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27876679
7.
Compound heterozygosity for loss-of-function GARS variants results in a multisystem developmental syndrome that includes severe growth retardation.
Hum Mutat
; 38(10): 1412-1420, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28675565
8.
Muscle stem cells as immunomodulator during regeneration.
Curr Top Dev Biol
; 158: 221-238, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38670707
9.
Predictive modeling provides insight into the clinical heterogeneity associated with TARS1 loss-of-function mutations.
bioRxiv
; 2024 Mar 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38585737
10.
Sox11 is enriched in myogenic progenitors but dispensable for development and regeneration of the skeletal muscle.
Skelet Muscle
; 13(1): 15, 2023 09 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37705115
11.
Sox11 is enriched in myogenic progenitors but dispensable for development and regeneration of skeletal muscle.
bioRxiv
; 2023 Mar 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37034612
12.
PRMT5 mediates FoxO1 methylation and subcellular localization to regulate lipophagy in myogenic progenitors.
Cell Rep
; 42(11): 113329, 2023 11 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37883229
13.
ACSS3 in brown fat drives propionate catabolism and its deficiency leads to autophagy and systemic metabolic dysfunction.
Clin Transl Med
; 12(2): e665, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35184387
14.
Lipid droplet dynamics regulate adult muscle stem cell fate.
Cell Rep
; 38(3): 110267, 2022 01 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35045287
15.
Chemically-defined generation of human hemogenic endothelium and definitive hematopoietic progenitor cells.
Biomaterials
; 285: 121569, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35567999
16.
Single-Cell Isolation from Regenerating Murine Muscles for RNA-Sequencing Analysis.
STAR Protoc
; 1(2): 100051, 2020 09 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33111097
17.
Temporal Dynamics and Heterogeneity of Cell Populations during Skeletal Muscle Regeneration.
iScience
; 23(4): 100993, 2020 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32248062
18.
Allele-specific RNA interference prevents neuropathy in Charcot-Marie-Tooth disease type 2D mouse models.
J Clin Invest
; 129(12): 5568-5583, 2019 12 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31557132
19.
Loss-of-function mutations in Lysyl-tRNA synthetase cause various leukoencephalopathy phenotypes.
Neurol Genet
; 5(2): e565, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31192300
20.
Biallelic VARS variants cause developmental encephalopathy with microcephaly that is recapitulated in vars knockout zebrafish.
Nat Commun
; 10(1): 708, 2019 02 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30755616