Detalles de la búsqueda
1.
Identification of the regulatory circuit governing corneal epithelial fate determination and disease.
PLoS Biol
; 21(10): e3002336, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37856539
2.
Increasing the diagnostic yield of childhood glaucoma cases recruited into the 100,000 Genomes Project.
BMC Genomics
; 25(1): 484, 2024 May 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38755526
3.
Loss of the crumbs cell polarity complex disrupts epigenetic transcriptional control and cell cycle progression in the developing retina.
J Pathol
; 259(4): 441-454, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36656098
4.
Identification of 4 novel human ocular coloboma genes ANK3, BMPR1B, PDGFRA, and CDH4 through evolutionary conserved vertebrate gene analysis.
Genet Med
; 24(5): 1073-1084, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35034853
5.
EPHA2 Segregates with Microphthalmia and Congenital Cataracts in Two Unrelated Families.
Int J Mol Sci
; 22(4)2021 Feb 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33671840
6.
Functional mammalian spliceosomal complex E contains SMN complex proteins in addition to U1 and U2 snRNPs.
Nucleic Acids Res
; 40(6): 2639-52, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22110043
7.
Disruption of common ocular developmental pathways in patient-derived optic vesicle models of microphthalmia.
Stem Cell Reports
; 19(6): 839-858, 2024 Jun 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38821055
8.
Variation and covariation of external shape and cross-sectional geometry in the human metacarpus.
Am J Biol Anthropol
; 183(2): e24866, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37929663
9.
BORIS/CTCFL is an RNA-binding protein that associates with polysomes.
BMC Cell Biol
; 14: 52, 2013 Nov 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24279897
10.
Design principles for bifunctional targeted oligonucleotide enhancers of splicing.
Nucleic Acids Res
; 39(16): 7194-208, 2011 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21602265
11.
Identification of Novel Coloboma Candidate Genes through Conserved Gene Expression Analyses across Four Vertebrate Species.
Biomolecules
; 13(2)2023 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36830662
12.
From Transcriptomics to Treatment in Inherited Optic Neuropathies.
Genes (Basel)
; 12(2)2021 01 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33499292
13.
Ocular Phenotype Associated with DYRK1A Variants.
Genes (Basel)
; 12(2)2021 02 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33562844
14.
PAX6 missense variants in two families with isolated foveal hypoplasia and nystagmus: evidence of paternal postzygotic mosaicism.
Eur J Hum Genet
; 29(2): 349-355, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33024313
15.
Testicular somatic cell-like cells derived from embryonic stem cells induce differentiation of epiblasts into germ cells.
Commun Biol
; 4(1): 802, 2021 06 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34183774
16.
Localised solution environments drive radionuclide fractionation in uraninite.
J Hazard Mater
; 412: 125192, 2021 06 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33517053
17.
REP1 deficiency causes systemic dysfunction of lipid metabolism and oxidative stress in choroideremia.
JCI Insight
; 6(9)2021 05 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33755601
18.
Understanding the mobility and retention of uranium and its daughter products.
J Hazard Mater
; 410: 124553, 2021 05 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33223312
19.
RNA-sequencing in ophthalmology research: considerations for experimental design and analysis.
Ther Adv Ophthalmol
; 11: 2515841419835460, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30911735
20.
Genome-wide RNA-Sequencing analysis identifies a distinct fibrosis gene signature in the conjunctiva after glaucoma surgery.
Sci Rep
; 7(1): 5644, 2017 07 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28717200