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1.
A heatmap for expected cumulative live birth rate in preimplantation genetic testing for monogenic disorders and chromosomal structural rearrangements.
J Assist Reprod Genet
; 2024 May 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38753088
2.
Reorganization of inter-chromosomal interactions in the 2q37-deletion syndrome.
EMBO J
; 37(15)2018 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29921581
3.
A Syrian patient with Steel syndrome due to compound heterozygous COL27A1 mutations with colobomata of the eye.
Am J Med Genet A
; 182(4): 730-734, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31913554
4.
Biallelic PAN2 variants in individuals with a syndromic neurodevelopmental disorder and multiple congenital anomalies.
Eur J Hum Genet
; 30(5): 611-618, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35304602
5.
Monogenic variants in dystonia: an exome-wide sequencing study.
Lancet Neurol
; 19(11): 908-918, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33098801
6.
High prevalence of BRCA1 stop mutation c.4183C>T in the Tyrolean population: implications for genetic testing.
Eur J Hum Genet
; 24(2): 258-62, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26014432
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