Detalles de la búsqueda
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Immune tolerance breakdown in inborn errors of immunity: Paving the way to novel therapeutic approaches.
Clin Immunol
; 251: 109302, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36967025
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Follicular helper T cell signature of replicative exhaustion, apoptosis, and senescence in common variable immunodeficiency.
Eur J Immunol
; 52(7): 1171-1189, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35562849
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Clinical, Immunological, and Molecular Variability of RAG Deficiency: A Retrospective Analysis of 22 RAG Patients.
J Clin Immunol
; 42(1): 130-145, 2022 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-34664192
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Urogenital Abnormalities in Adenosine Deaminase Deficiency.
J Clin Immunol
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| MEDLINE | ID: mdl-32307643
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Epstein-Barr virus-associated smooth muscle tumor in a female with ataxia telangiectasia: A case report.
Pediatr Blood Cancer
; 71(7): e31019, 2024 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-38616383
6.
Thyroid carcinoma in two patients with ataxia-telangiectasia: Tailored diagnostic and therapeutic use of radioiodine.
Pediatr Blood Cancer
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| MEDLINE | ID: mdl-37391869
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SARS-CoV-2 infection and treatment in a cohort of patients with inborn errors of immunity.
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| MEDLINE | ID: mdl-36003051
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A case of T-cell acute lymphoblastic leukemia in retroviral gene therapy for ADA-SCID.
Nat Commun
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| MEDLINE | ID: mdl-38688902
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Risk of thyroid neoplasms in patients with 22q11.2 deletion and DiGeorge-like syndromes: an insight for follow-up.
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| MEDLINE | ID: mdl-37635986
10.
Tailored treatments in inborn errors of immunity associated with atopy (IEIs-A) with skin involvement.
Front Pediatr
; 11: 1129249, 2023.
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| MEDLINE | ID: mdl-37033173
11.
Case report: Neonatal-onset inflammatory bowel disease due to novel compound heterozygous mutations in DUOX2.
Front Genet
; 14: 1276697, 2023.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38075699
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Long term longitudinal follow-up of an AD-HIES cohort: the impact of early diagnosis and enrollment to IPINet centers on the natural history of Job's syndrome.
Allergy Asthma Clin Immunol
; 19(1): 32, 2023 Apr 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-37081481
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Human germline heterozygous gain-of-function STAT6 variants cause severe allergic disease.
J Exp Med
; 220(5)2023 05 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-36884218
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In Search for the Missing Link in APECED-like Conditions: Analysis of the AIRE Gene in a Series of 48 Patients.
J Clin Med
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| MEDLINE | ID: mdl-35683627
15.
Case Report: Successful Treatment With Monoclonal Antibodies in One APDS Patient With Prolonged SARS-CoV-2 Infection Not Responsive to Previous Lines of Treatment.
Front Immunol
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Targeted treatment of autoimmune cytopenias in primary immunodeficiencies.
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| MEDLINE | ID: mdl-36052091
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Radiosensitivity in patients affected by ARPC1B deficiency: a new disease trait?
Front Immunol
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| MEDLINE | ID: mdl-35967303
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Natural history of type 1 diabetes on an immunodysregulatory background with genetic alteration in B-cell activating factor receptor: A case report.
Front Immunol
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| MEDLINE | ID: mdl-36090979
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Case Report: EBV Chronic Infection and Lymphoproliferation in Four APDS Patients: The Challenge of Proper Characterization, Therapy, and Follow-Up.
Front Pediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-34540765
20.
Humoral and Cellular Response Following Vaccination With the BNT162b2 mRNA COVID-19 Vaccine in Patients Affected by Primary Immunodeficiencies.
Front Immunol
; 12: 727850, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34671350
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