Detalles de la búsqueda
1.
A Clinical Workflow for Cost-Saving High-Rate Diagnosis of Genetic Kidney Diseases.
J Am Soc Nephrol
; 34(4): 706-720, 2023 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36753701
2.
Clinical and Genetic Characterization of Patients with Bartter and Gitelman Syndrome.
Int J Mol Sci
; 23(10)2022 May 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35628451
3.
Expanding the Spectrum of Oculocutaneous Albinism: Does Isolated Foveal Hypoplasia Really Exist?
Int J Mol Sci
; 23(14)2022 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35887175
4.
Chiari 1 malformation and exome sequencing in 51 trios: the emerging role of rare missense variants in chromatin-remodeling genes.
Hum Genet
; 140(4): 625-647, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33337535
5.
Two-year-old girl with metabolic acidosis and hyperkalaemia.
Arch Dis Child Educ Pract Ed
; 106(1): 28-30, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32467257
6.
The genetic and clinical spectrum of a large cohort of patients with distal renal tubular acidosis.
Kidney Int
; 91(5): 1243-1255, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28233610
7.
Noninvasive prenatal diagnosis in a family at risk for Fraser syndrome.
Prenat Diagn
; 40(7): 905-908, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32277492
8.
Ciliopathy patient variants reveal organelle-specific functions for TUBB4B in axonemal microtubules.
Science
; 384(6694): eadf5489, 2024 Apr 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38662826
9.
Clinical features suggesting renal hypouricemia as the cause of acute kidney injury: a case report and review of the literature.
J Nephrol
; 36(3): 651-657, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36418779
10.
Optic nerve involvement in CACNA1F-related disease: observations from a multicentric case series.
Ophthalmic Genet
; 44(2): 152-162, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36469668
11.
More dissimilarities than affinities between DNAJB11-PKD and ADPKD.
Clin Kidney J
; 15(6): 1179-1187, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35664268
12.
Guidelines for Genetic Testing and Management of Alport Syndrome.
Clin J Am Soc Nephrol
; 17(1): 143-154, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34930753
13.
Leopard-like retinopathy and severe early-onset portal hypertension expand the phenotype of KARS1-related syndrome: a case report.
BMC Med Genomics
; 14(1): 25, 2021 01 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33478492
14.
Consensus statement on standards and guidelines for the molecular diagnostics of Alport syndrome: refining the ACMG criteria.
Eur J Hum Genet
; 29(8): 1186-1197, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33854215
15.
Reverse Phenotyping after Whole-Exome Sequencing in Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome.
Clin J Am Soc Nephrol
; 15(1): 89-100, 2020 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31831576
16.
[A child with severe growth delay and renal cysts].
G Ital Nefrol
; 36(1)2019 Feb.
Artículo
en Italiano
| MEDLINE | ID: mdl-30758150
17.
Correction to: Clinical features suggesting renal hypouricemia as the cause of acute kidney injury: a case report and review of the literature.
J Nephrol
; 37(2): 539, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38236476
18.
Correction: Consensus statement on standards and guidelines for the molecular diagnostics of Alport syndrome: refining the ACMG criteria.
Eur J Hum Genet
; 32(1): 132, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36721056
19.
Two unusual cases of Gitelman's syndrome with a complex inheritance: how the phenotype can help interpret the genotype: lesson for the clinical nephrologist.
J Nephrol
; 34(4): 1327-1330, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32926342
20.
Molecular characterization of paediatric glioneuronal tumours with neuropil-like islands: a genome-wide copy number analysis.
Am J Cancer Res
; 6(12): 2910-2918, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28042510
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