Detalles de la búsqueda
1.
RASA1 phenotype overlaps with hereditary haemorrhagic telangiectasia: two case reports.
J Med Genet
; 58(9): 645-647, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32900839
2.
The role of primary cilia in corpus callosum formation is mediated by production of the Gli3 repressor.
Hum Mol Genet
; 24(17): 4997-5014, 2015 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26071364
3.
Prenatal molecular diagnosis in RASA1-related disease.
Prenat Diagn
; 37(12): 1261-1264, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29025196
4.
Exocyst Sec10 protects renal tubule cells from injury by EGFR/MAPK activation and effects on endocytosis.
Am J Physiol Renal Physiol
; 307(12): F1334-41, 2014 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25298525
5.
Molecular genetic screening after non-ischaemic sudden cardiac arrest and no overt cardiomyopathy in real life: A major tool for the aetiological diagnostic work-up.
Arch Cardiovasc Dis
; 117(6-7): 382-391, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38670870
6.
NEXN Gene in Cardiomyopathies and Sudden Cardiac Deaths: Prevalence, Phenotypic Expression, and Prognosis.
Circ Genom Precis Med
; 17(1): e004285, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38059363
7.
Genetics of cholesterol efflux.
Curr Atheroscler Rep
; 14(3): 235-46, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22528521
8.
Myocardial Infarction in a 29-Year-Old Woman Leads to Diagnosis and Treatment of a Rare Disease.
Chest
; 162(1): e49-e52, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35809950
9.
Higher prevalence of splenic artery aneurysms in hereditary hemorrhagic telangiectasia: Vascular implications and risk factors.
PLoS One
; 15(1): e0226681, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31971937
10.
Psychosocial Impact of Predictive Genetic Testing in Hereditary Heart Diseases: The PREDICT Study.
J Clin Med
; 9(5)2020 May 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32384747
11.
Prevalence and Significance of Rare Genetic Variants in AKAP9 in Inherited Cardiac Diseases.
Circ Genom Precis Med
; 17(1): e004260, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38258564
12.
Collective epithelial migration drives kidney repair after acute injury.
PLoS One
; 9(7): e101304, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25010471
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