Detalles de la búsqueda
1.
Extracellular vesicle microRNAs contribute to Notch signaling pathway in T-cell acute lymphoblastic leukemia.
Mol Cancer
; 21(1): 226, 2022 12 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36550553
2.
A novel complex genomic rearrangement affecting the KCNJ2 regulatory region causes a variant of Cooks syndrome.
Hum Genet
; 141(2): 217-227, 2022 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34821995
3.
Loss-of-function variants in exon 4 of TAB2 cause a recognizable multisystem disorder with cardiovascular, facial, cutaneous, and musculoskeletal involvement.
Genet Med
; 24(2): 439-453, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34906501
4.
Biallelic variant in cyclin B3 is associated with failure of maternal meiosis II and recurrent digynic triploidy.
J Med Genet
; 58(11): 783-788, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32938693
5.
Genomic inversions and GOLGA core duplicons underlie disease instability at the 15q25 locus.
PLoS Genet
; 15(3): e1008075, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30917130
6.
Copy number variation analysis implicates novel pathways in patients with oculo-auriculo-vertebral-spectrum and congenital heart defects.
Clin Genet
; 100(3): 268-279, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33988253
7.
A Novel Genetic Variant in the WFS1 Gene in a Patient with Partial Uniparental Mero-Isodisomy of Chromosome 4.
Int J Mol Sci
; 22(15)2021 Jul 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34360843
8.
Pro-Fibrotic Phenotype in a Patient with Segmental Stiff Skin Syndrome via TGF-ß Signaling Overactivation.
Int J Mol Sci
; 21(14)2020 Jul 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32698527
9.
Sudden death in mild hypertrophic cardiomyopathy with compound DSG2/DSC2/MYH6 mutations: Revisiting phenotype after genetic assessment in a master runner athlete.
J Electrocardiol
; 53: 95-99, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30716529
10.
A single-center study on 140 patients with cerebral cavernous malformations: 28 new pathogenic variants and functional characterization of a PDCD10 large deletion.
Hum Mutat
; 39(12): 1885-1900, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30161288
11.
Clinical and molecular characterization of an emerging chromosome 22q13.31 microdeletion syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(2): 391-398, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29193617
12.
Multifaceted enrichment analysis of RNA-RNA crosstalk reveals cooperating micro-societies in human colorectal cancer.
Nucleic Acids Res
; 44(9): 4025-36, 2016 05 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27067546
13.
Sudden cardiac death in J wave syndrome with short QT associated to a novel mutation in Nav 1.8 coding gene SCN10A: First case report for a possible pharmacogenomic role.
J Electrocardiol
; 51(5): 809-813, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30177317
14.
Large intragenic deletion of CDC73 (exons 4-10) in a three-generation hyperparathyroidism-jaw tumor (HPT-JT) syndrome family.
BMC Med Genet
; 18(1): 83, 2017 08 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28774260
15.
Epigenetically induced ectopic expression of UNCX impairs the proliferation and differentiation of myeloid cells.
Haematologica
; 102(7): 1204-1214, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28411256
16.
Clinical and molecular characterization of a second family with the 12q14 microdeletion syndrome and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 173(7): 1922-1930, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28407409
17.
Putative TMPRSS3/GJB2 digenic inheritance of hearing loss detected by targeted resequencing.
Mol Cell Probes
; 33: 24-27, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28263784
18.
Functional Implications of MicroRNAs in Crohn's Disease Revealed by Integrating MicroRNA and Messenger RNA Expression Profiling.
Int J Mol Sci
; 18(7)2017 Jul 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28726756
19.
Genomic organization and evolution of double minutes/homogeneously staining regions with MYC amplification in human cancer.
Nucleic Acids Res
; 42(14): 9131-45, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25034695
20.
t(15;21) translocations leading to the concurrent downregulation of RUNX1 and its transcription factor partner genes SIN3A and TCF12 in myeloid disorders.
Mol Cancer
; 14: 211, 2015 Dec 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26671595