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De novo variants in neurodevelopmental disorders-experiences from a tertiary care center.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33619735
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A Recurrent VPS16 p.Arg187* Nonsense Variant in Early-Onset Generalized Dystonia.
Mov Disord
; 36(8): 1984-1985, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33998058
3.
Genetic overlap between dystonia and other neurologic disorders: A study of 1,100 exomes.
Parkinsonism Relat Disord
; 102: 1-6, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35872528
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| MEDLINE | ID: mdl-35111290
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WARS2 mutations cause dopa-responsive early-onset parkinsonism and progressive myoclonus ataxia.
Parkinsonism Relat Disord
; 94: 54-61, 2022 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-34890876
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Dystonia as a prominent presenting feature in developmental and epileptic encephalopathies: A case series.
Parkinsonism Relat Disord
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| MEDLINE | ID: mdl-34399161
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Variant recurrence confirms the existence of a FBXO31-related spastic-dystonic cerebral palsy syndrome.
Ann Clin Transl Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-33675180
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; 19(11): 908-918, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33098801
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