Detalles de la búsqueda
1.
CAPRIN1 haploinsufficiency causes a neurodevelopmental disorder with language impairment, ADHD and ASD.
Brain
; 146(2): 534-548, 2023 02 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35979925
2.
p140Cap regulates the composition and localization of the NMDAR complex in synaptic lipid rafts.
J Neurosci
; 2022 Aug 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35953295
3.
Spinocerebellar ataxia 38: structure-function analysis shows ELOVL5 G230V is proteotoxic, conformationally altered and a mutational hotspot.
Hum Genet
; 142(8): 1055-1076, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37199746
4.
Missense variants in RPH3A cause defects in excitatory synaptic function and are associated with a clinically variable neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 25(11): 100922, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37403762
5.
Functional analysis of TLK2 variants and their proximal interactomes implicates impaired kinase activity and chromatin maintenance defects in their pathogenesis.
J Med Genet
; 59(2): 170-179, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33323470
6.
De novo truncating NOVA2 variants affect alternative splicing and lead to heterogeneous neurodevelopmental phenotypes.
Hum Mutat
; 43(9): 1299-1313, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35607920
7.
Biallelic PI4KA variants cause a novel neurodevelopmental syndrome with hypomyelinating leukodystrophy.
Brain
; 144(9): 2659-2669, 2021 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34415322
8.
The Emerging Roles of Long Non-Coding RNAs in Intellectual Disability and Related Neurodevelopmental Disorders.
Int J Mol Sci
; 23(11)2022 May 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35682796
9.
Expanding the clinical phenotype of the ultra-rare Skraban-Deardorff syndrome: Two novel individuals with WDR26 loss-of-function variants and a literature review.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1712-1720, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33675273
10.
KCNK18 Biallelic Variants Associated with Intellectual Disability and Neurodevelopmental Disorders Alter TRESK Channel Activity.
Int J Mol Sci
; 22(11)2021 Jun 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34199759
11.
Identification of the DNA methylation signature of Mowat-Wilson syndrome.
Eur J Hum Genet
; 2024 Feb 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38351292
12.
DNA methylation analysis in patients with neurodevelopmental disorders improves variant interpretation and reveals complexity.
HGG Adv
; : 100309, 2024 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38751117
13.
Skewed X-chromosome inactivation in unsolved neurodevelopmental disease cases can guide re-evaluation For X-linked genes.
Eur J Hum Genet
; 31(11): 1228-1236, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36879111
14.
New Insights into Potocki-Shaffer Syndrome: Report of Two Novel Cases and Literature Review.
Brain Sci
; 10(11)2020 Oct 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33126574
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