Detalles de la búsqueda
1.
SOX9 keeps growth plates and articular cartilage healthy by inhibiting chondrocyte dedifferentiation/osteoblastic redifferentiation.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(8)2021 02 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33597301
2.
Pathogenic variant in EPHB4 results in central conducting lymphatic anomaly.
Hum Mol Genet
; 27(18): 3233-3245, 2018 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29905864
3.
Genomic profiling informs diagnoses and treatment in vascular anomalies.
Nat Med
; 29(6): 1530-1539, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37264205
4.
Mechanism of KMT5B haploinsufficiency in neurodevelopment in humans and mice.
Sci Adv
; 9(10): eade1463, 2023 03 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36897941
5.
Single-cell atlas of craniogenesis uncovers SOXC-dependent, highly proliferative, and myofibroblast-like osteodermal progenitors.
Cell Rep
; 40(2): 111045, 2022 07 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35830813
6.
Autophagy mitigates ethanol-induced mitochondrial dysfunction and oxidative stress in esophageal keratinocytes.
PLoS One
; 15(9): e0239625, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32966340
7.
LinkedSV for detection of mosaic structural variants from linked-read exome and genome sequencing data.
Nat Commun
; 10(1): 5585, 2019 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31811119
8.
Genetic risk for Alzheimer's disease and functional brain connectivity in children and adolescents.
Neurobiol Aging
; 82: 10-17, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31376729
9.
Exome Sequencing Reveals Mutations in AIRE as a Cause of Isolated Hypoparathyroidism.
J Clin Endocrinol Metab
; 102(5): 1726-1733, 2017 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28323927
10.
Paroxysmal dyskinesias with drowsiness and thalamic lesions in GABA transaminase deficiency.
Neurology
; 92(2): 94-97, 2019 01 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30617166
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