Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in PPCS, Encoding Phosphopantothenoylcysteine Synthetase, Cause Autosomal-Recessive Dilated Cardiomyopathy.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1018-1030, 2018 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29754768
2.
Homozygous loss-of-function mutations in MNS1 cause laterality defects and likely male infertility.
PLoS Genet
; 14(8): e1007602, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30148830
3.
Immune-Mediated Fetal Complete Atrioventricular Block: Can Dexamethasone Therapy Revert the Process?
Isr Med Assoc J
; 11(22): 711-716, 2020 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33249793
4.
Congenital valvular defects associated with deleterious mutations in the PLD1 gene.
J Med Genet
; 54(4): 278-286, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27799408
5.
Postmortem Computer Tomography Appearance of the Aortic Arch in Children: What Is Considered Normal?
Isr Med Assoc J
; 19(10): 640-643, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29103243
6.
A human laterality disorder caused by a homozygous deleterious mutation in MMP21.
J Med Genet
; 52(12): 840-7, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26429889
7.
Conotruncal malformations and absent thymus due to a deleterious NKX2-6 mutation.
J Med Genet
; 51(4): 268-70, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24421281
8.
A human laterality disorder associated with recessive CCDC11 mutation.
J Med Genet
; 49(6): 386-90, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22577226
9.
Biallelic loss-of-function variants in PLD1 cause congenital right-sided cardiac valve defects and neonatal cardiomyopathy.
J Clin Invest
; 131(5)2021 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33645542
10.
Intracardiac echogenic foci have no hemodynamic significance in the fetus.
Pediatr Cardiol
; 31(1): 7-10, 2010 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19727924
11.
CFAP45 deficiency causes situs abnormalities and asthenospermia by disrupting an axonemal adenine nucleotide homeostasis module.
Nat Commun
; 11(1): 5520, 2020 11 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33139725
12.
Assessment of fetal myocardial performance using myocardial deformation analysis.
Am J Cardiol
; 99(7): 993-6, 2007 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17398199
13.
Clinical, echocardiographic and humoral status of patients following repair of tetralogy of Fallot: comparison of the second to the first decade.
Isr Med Assoc J
; 9(12): 843-6, 2007 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18210921
14.
Roles of the cilium-associated gene CCDC11 in left-right patterning and in laterality disorders in humans.
Int J Dev Biol
; 61(3-4-5): 267-276, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28621423
15.
Changes in cerebral saturation profile in response to mechanical ventilation alterations in infants with bidirectional superior cavopulmonary connection.
Pediatr Crit Care Med
; 7(4): 346-50, 2006 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16738507
16.
Hepatopulmonary Syndrome in Patients With Cystic Fibrosis and Liver Disease.
Chest
; 149(2): e35-e38, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26867851
17.
Variable phenotypic presentation of a novel FOXF1 missense mutation in a single family.
Pediatr Pulmonol
; 51(9): 921-7, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27145217
18.
Mutations in Cypher/ZASP in patients with dilated cardiomyopathy and left ventricular non-compaction.
J Am Coll Cardiol
; 42(11): 2014-27, 2003 Dec 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14662268
19.
A human laterality disorder associated with a homozygous WDR16 deletion.
Eur J Hum Genet
; 23(9): 1262-5, 2015 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-25469542
20.
Prevalence of persistent superior vena cava and association with congenital heart anomalies.
Am J Cardiol
; 112(8): 1214-8, 2013 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23890574