Detalles de la búsqueda
1.
Comprehensive In Vivo Interrogation Reveals Phenotypic Impact of Human Enhancer Variants.
Cell
; 180(6): 1262-1271.e15, 2020 03 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32169219
2.
PLS3 missense variants affecting the actin-binding domains cause X-linked congenital diaphragmatic hernia and body-wall defects.
Am J Hum Genet
; 110(10): 1787-1803, 2023 10 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37751738
3.
De novo variants in ATXN7L3 lead to developmental delay, hypotonia and distinctive facial features.
Brain
; 2024 May 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38753057
4.
Delineation of the adult phenotype of Coffin-Siris syndrome in 35 individuals.
Hum Genet
; 143(1): 71-84, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38117302
5.
Cerebral dural arteriovenous fistulas in patients with PTEN-related hamartoma tumor syndrome.
Clin Genet
; 106(1): 90-94, 2024 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38424388
6.
Familial recurrence of incontinentia pigmenti due to de novo pathogenic variants in the IKBKG gene.
Am J Med Genet A
; 2024 Mar 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38536952
7.
Searching for homozygous haplotype deficiency in Manech Tête Rousse dairy sheep revealed a nonsense variant in the MMUT gene affecting newborn lamb viability.
Genet Sel Evol
; 56(1): 16, 2024 Feb 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38424485
8.
AXIN2 germline testing in a French cohort validates pathogenic variants as a rare cause of predisposition to colorectal polyposis and cancer.
Genes Chromosomes Cancer
; 62(4): 210-222, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36502525
9.
Characterization of novel CACNA1A splice variants by RNA-sequencing in patients with episodic or congenital ataxia.
Clin Genet
; 104(3): 365-370, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37177896
10.
Low risk of embryonic and other cancers in PIK3CA-related overgrowth spectrum: Impact on screening recommendations.
Clin Genet
; 104(5): 554-563, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37580112
11.
Limb development: a paradigm of gene regulation.
Nat Rev Genet
; 18(4): 245-258, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28163321
12.
Estradiol promotes cell survival and induces Greb1 expression in granulosa cell tumors of the ovary through an ERα-dependent mechanism.
J Pathol
; 256(3): 335-348, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34860414
13.
Phenotypic and genetic spectrum of ATP6V1A encephalopathy: a disorder of lysosomal homeostasis.
Brain
; 145(8): 2687-2703, 2022 08 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35675510
14.
Phenotypic spectrum and genomics of undiagnosed arthrogryposis multiplex congenita.
J Med Genet
; 59(6): 559-567, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33820833
15.
Further delineation of auriculocondylar syndrome based on 14 novel cases and reassessment of 25 published cases.
Hum Mutat
; 43(5): 582-594, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35170830
16.
Biallelic pathogenic variants in roundabout guidance receptor 1 associate with syndromic congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
Kidney Int
; 101(5): 1039-1053, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35227688
17.
Complex Compound Inheritance of Lethal Lung Developmental Disorders Due to Disruption of the TBX-FGF Pathway.
Am J Hum Genet
; 104(2): 213-228, 2019 02 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30639323
18.
Monoallelic and biallelic variants in LEF1 are associated with a new syndrome combining ectodermal dysplasia and limb malformations caused by altered WNT signaling.
Genet Med
; 24(8): 1708-1721, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35583550
19.
Understanding the new BRD4-related syndrome: Clinical and genomic delineation with an international cohort study.
Clin Genet
; 102(2): 117-122, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35470444
20.
Exome sequencing efficacy and phenotypic expansions involving esophageal atresia/tracheoesophageal fistula plus.
Am J Med Genet A
; 188(12): 3492-3504, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36135330