Detalles de la búsqueda
1.
Expression of C9orf72-related dipeptides impairs motor function in a vertebrate model.
Hum Mol Genet
; 27(10): 1754-1762, 2018 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29528390
2.
Extracellular Vesicles Isolated from Human Induced Pluripotent Stem Cell-Derived Neurons Contain a Transcriptional Network.
Neurochem Res
; 45(7): 1711-1728, 2020 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32361798
3.
Modelling C9orf72 dipeptide repeat proteins of a physiologically relevant size.
Hum Mol Genet
; 25(23): 5069-5082, 2016 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27798094
4.
Identification of biological pathways regulated by PGRN and GRN peptide treatments using transcriptome analysis.
Eur J Neurosci
; 44(5): 2214-25, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27307215
5.
Genetic risk factors for the posterior cortical atrophy variant of Alzheimer's disease.
Alzheimers Dement
; 12(8): 862-71, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26993346
6.
Distinct clinical and pathological characteristics of frontotemporal dementia associated with C9ORF72 mutations.
Brain
; 135(Pt 3): 693-708, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22300873
7.
Mutations in progranulin cause tau-negative frontotemporal dementia linked to chromosome 17.
Nature
; 442(7105): 916-9, 2006 Aug 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16862116
8.
The most common type of FTLD-FUS (aFTLD-U) is associated with a distinct clinical form of frontotemporal dementia but is not related to mutations in the FUS gene.
Acta Neuropathol
; 122(1): 99-110, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21424531
9.
TDP-43 pathological changes in early onset familial and sporadic Alzheimer's disease, late onset Alzheimer's disease and Down's syndrome: association with age, hippocampal sclerosis and clinical phenotype.
Acta Neuropathol
; 122(6): 703-13, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21968532
10.
FUS pathology defines the majority of tau- and TDP-43-negative frontotemporal lobar degeneration.
Acta Neuropathol
; 120(1): 33-41, 2010 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20490813
11.
The cellular expression and proteolytic processing of the amyloid precursor protein is independent of TDP-43.
Biosci Rep
; 40(4)2020 04 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32301481
12.
Recent origin and spread of a common Welsh MAPT splice mutation causing frontotemporal lobar degeneration.
Neurogenetics
; 10(4): 313-8, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19365643
13.
Frequency and clinical characteristics of progranulin mutation carriers in the Manchester frontotemporal lobar degeneration cohort: comparison with patients with MAPT and no known mutations.
Brain
; 131(Pt 3): 721-31, 2008 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18192287
14.
CRISPR/Cas9 does not facilitate stable expression of long C9orf72 dipeptides in mice.
Neurobiol Aging
; 84: 235.e1-235.e8, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31676125
15.
Phenotypic variability associated with progranulin haploinsufficiency in patients with the common 1477C-->T (Arg493X) mutation: an international initiative.
Lancet Neurol
; 6(10): 857-68, 2007 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17826340
16.
TDP-43 gene analysis in frontotemporal lobar degeneration.
Neurosci Lett
; 419(1): 1-4, 2007 May 23.
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| MEDLINE | ID: mdl-17434264
17.
A family with tau-negative frontotemporal dementia and neuronal intranuclear inclusions linked to chromosome 17.
Brain
; 129(Pt 4): 853-67, 2006 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16401619
18.
Mutations in progranulin explain atypical phenotypes with variants in MAPT.
Brain
; 129(Pt 11): 3124-6, 2006 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17071927
19.
Frontotemporal dementia and parkinsonism associated with the IVS1+1G->A mutation in progranulin: a clinicopathologic study.
Brain
; 129(Pt 11): 3103-14, 2006 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17030535
20.
Progressive anomia revisited: focal degeneration associated with progranulin gene mutation.
Neurocase
; 13(5): 366-77, 2007 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18781435