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1.
The Intellectual Disability Risk Gene Kdm5b Regulates Long-Term Memory Consolidation in the Hippocampus.
J Neurosci
; 44(19)2024 May 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38575342
2.
Biallelic variants in OGDH encoding oxoglutarate dehydrogenase lead to a neurodevelopmental disorder characterized by global developmental delay, movement disorder, and metabolic abnormalities.
Genet Med
; 25(2): 100332, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36520152
3.
Uniparental isodisomy of chromosome 2 causing MRPL44-related multisystem mitochondrial disease.
Mol Biol Rep
; 48(3): 2093-2104, 2021 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33742325
4.
Genetic analysis of Mendelian mutations in a large UK population-based Parkinson's disease study.
Brain
; 142(9): 2828-2844, 2019 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31324919
5.
De Novo Mutations in PDE10A Cause Childhood-Onset Chorea with Bilateral Striatal Lesions.
Am J Hum Genet
; 98(4): 763-71, 2016 Apr 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27058447
6.
Additional rare variant analysis in Parkinson's disease cases with and without known pathogenic mutations: evidence for oligogenic inheritance.
Hum Mol Genet
; 25(24): 5483-5489, 2016 12 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27798102
7.
A missense mutation in KCTD17 causes autosomal dominant myoclonus-dystonia.
Am J Hum Genet
; 96(6): 938-47, 2015 Jun 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25983243
8.
The CACNA1B R1389H variant is not associated with myoclonus-dystonia in a large European multicentric cohort.
Hum Mol Genet
; 24(18): 5326-9, 2015 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26157024
9.
Parkinson's disease in GTP cyclohydrolase 1 mutation carriers.
Brain
; 137(Pt 9): 2480-92, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24993959
10.
Microdeletion encompassing MAPT at chromosome 17q21.3 is associated with developmental delay and learning disability.
Nat Genet
; 38(9): 1032-7, 2006 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16906163
11.
MAPT expression and splicing is differentially regulated by brain region: relation to genotype and implication for tauopathies.
Hum Mol Genet
; 21(18): 4094-103, 2012 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22723018
12.
Multiple common susceptibility variants near BMP pathway loci GREM1, BMP4, and BMP2 explain part of the missing heritability of colorectal cancer.
PLoS Genet
; 7(6): e1002105, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21655089
13.
Allelic variation at the 8q23.3 colorectal cancer risk locus functions as a cis-acting regulator of EIF3H.
PLoS Genet
; 6(9): e1001126, 2010 Sep 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20862326
14.
Fine-scale mapping of the 6p25.3 chronic lymphocytic leukaemia susceptibility locus.
Hum Mol Genet
; 19(9): 1840-5, 2010 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20123861
15.
Integrin α7 Mutations Are Associated With Adult-Onset Cardiac Dysfunction in Humans and Mice.
J Am Heart Assoc
; 11(23): e026494, 2022 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36444867
16.
Evaluation of germline BMP4 mutation as a cause of colorectal cancer.
Hum Mutat
; 32(1): E1928-38, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20949628
17.
MLH1-93G > A is a risk factor for MSI colorectal cancer.
Carcinogenesis
; 32(8): 1157-61, 2011 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21565826
18.
Reply: Parkinson's disease in GTP cyclohydrolase 1 mutation carriers.
Brain
; 138(Pt 5): e352, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25398234
19.
Refinement of the basis and impact of common 11q23.1 variation to the risk of developing colorectal cancer.
Hum Mol Genet
; 17(23): 3720-7, 2008 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18753146
20.
Filamin C variants are associated with a distinctive clinical and immunohistochemical arrhythmogenic cardiomyopathy phenotype.
Int J Cardiol
; 307: 101-108, 2020 05 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-31627847