Detalles de la búsqueda
1.
Impact of NPM1/FLT3-ITD genotypes defined by the 2017 European LeukemiaNet in patients with acute myeloid leukemia.
Blood
; 135(5): 371-380, 2020 01 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31826241
2.
Single-Dose Gene-Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy.
N Engl J Med
; 377(18): 1713-1722, 2017 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29091557
3.
Midostaurin plus Chemotherapy for Acute Myeloid Leukemia with a FLT3 Mutation.
N Engl J Med
; 377(5): 454-464, 2017 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28644114
4.
Outcome measures in a cohort of ambulatory adults with spinal muscular atrophy.
Muscle Nerve
; 61(2): 187-191, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31725909
5.
A-44G transition in SMN2 intron 6 protects patients with spinal muscular atrophy.
Hum Mol Genet
; 26(14): 2768-2780, 2017 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28460014
6.
Complete sequencing of the SMN2 gene in SMA patients detects SMN gene deletion junctions and variants in SMN2 that modify the SMA phenotype.
Hum Genet
; 138(3): 241-256, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30788592
7.
Natural history of infantile-onset spinal muscular atrophy.
Ann Neurol
; 82(6): 883-891, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29149772
8.
Clinical trial of L-Carnitine and valproic acid in spinal muscular atrophy type I.
Muscle Nerve
; 57(2): 193-199, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28833236
9.
Variable phenotypic expression and onset in MYH14 distal hereditary motor neuropathy phenotype in a large, multigenerational North American family.
Muscle Nerve
; 56(2): 341-345, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27875632
10.
inv(16)/t(16;16) acute myeloid leukemia with non-type A CBFB-MYH11 fusions associate with distinct clinical and genetic features and lack KIT mutations.
Blood
; 121(2): 385-91, 2013 Jan 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23160462
11.
Suppression of severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans by the p.Thr651Pro mutation.
Am J Med Genet A
; 164A(1): 243-50, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24352917
12.
SMA valiant trial: a prospective, double-blind, placebo-controlled trial of valproic acid in ambulatory adults with spinal muscular atrophy.
Muscle Nerve
; 49(2): 187-92, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23681940
13.
Duplication of the Xq27.3-q28 region, including the FMR1 gene, in an X-linked hypogonadism, gynecomastia, intellectual disability, short stature, and obesity syndrome.
Am J Med Genet A
; 161A(9): 2294-9, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23897859
14.
A positive modifier of spinal muscular atrophy in the SMN2 gene.
Am J Hum Genet
; 85(3): 408-13, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19716110
15.
Newborn screening for spinal muscular atrophy by calibrated short-amplicon melt profiling.
Clin Chem
; 58(6): 1033-9, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22490618
16.
Predicting PTEN mutations: an evaluation of Cowden syndrome and Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome clinical features.
J Med Genet
; 48(8): 505-12, 2011 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21659347
17.
Impaired myocardial perfusion reserve and fibrosis in Friedreich ataxia: a mitochondrial cardiomyopathy with metabolic syndrome.
Eur Heart J
; 32(5): 561-7, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21156720
18.
Genomic landscape of patients with FLT3-mutated acute myeloid leukemia (AML) treated within the CALGB 10603/RATIFY trial.
Leukemia
; 36(9): 2218-2227, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35922444
19.
Molecular landscape and prognostic impact of FLT3-ITD insertion site in acute myeloid leukemia: RATIFY study results.
Leukemia
; 36(1): 90-99, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34316017
20.
Technical standards and guidelines for spinal muscular atrophy testing.
Genet Med
; 13(7): 686-94, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21673580