Detalles de la búsqueda
1.
Genome Sequencing Explores Complexity of Chromosomal Abnormalities in Recurrent Miscarriage.
Am J Hum Genet
; 105(6): 1102-1111, 2019 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31679651
2.
Parental somatic mosaicism is underrecognized and influences recurrence risk of genomic disorders.
Am J Hum Genet
; 95(2): 173-82, 2014 Aug 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25087610
3.
Universal Prenatal Chromosomal Microarray Analysis: Additive Value and Clinical Dilemmas in Fetuses with a Normal Karyotype.
Am J Perinatol
; 34(4): 340-348, 2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27533100
4.
Contribution of genomic copy-number variations in prenatal oral clefts: a multicenter cohort study.
Genet Med
; 18(10): 1052-5, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26913922
5.
Prenatal detection of 10q22q23 duplications: dilemmas in phenotype prediction.
Prenat Diagn
; 36(13): 1211-1216, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27859473
6.
Genetic diagnosis of autism spectrum disorders: the opportunity and challenge in the genomics era.
Crit Rev Clin Lab Sci
; 51(5): 249-62, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24878448
7.
Comparison of chromosome analysis and chromosomal microarray analysis: what is the value of chromosome analysis in today's genomic array era?
Genet Med
; 15(6): 450-7, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23238528
8.
Recurrent deletions and reciprocal duplications of 10q11.21q11.23 including CHAT and SLC18A3 are likely mediated by complex low-copy repeats.
Hum Mutat
; 33(1): 165-79, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21948486
9.
Targeted array CGH as a valuable molecular diagnostic approach: experience in the diagnosis of mitochondrial and metabolic disorders.
Mol Genet Metab
; 106(2): 221-30, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22494545
10.
Prenatal chromosomal microarray analysis in a diagnostic laboratory; experience with >1000 cases and review of the literature.
Prenat Diagn
; 32(4): 351-61, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22467166
11.
Complex rearrangements in patients with duplications of MECP2 can occur by fork stalling and template switching.
Hum Mol Genet
; 18(12): 2188-203, 2009 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19324899
12.
Utilization of targeted array comparative genomic hybridization, MitoMet, in prenatal diagnosis of metabolic disorders.
Mol Genet Metab
; 103(2): 148-52, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21482165
13.
Molecular characterization of CPS1 deletions by array CGH.
Mol Genet Metab
; 102(1): 103-6, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20855223
14.
Recurrent reciprocal 16p11.2 rearrangements associated with global developmental delay, behavioural problems, dysmorphism, epilepsy, and abnormal head size.
J Med Genet
; 47(5): 332-41, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19914906
15.
Detection of clinically relevant exonic copy-number changes by array CGH.
Hum Mutat
; 31(12): 1326-42, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20848651
16.
Application of oligonucleotide array CGH to the simultaneous detection of a deletion in the nuclear TK2 gene and mtDNA depletion.
Mol Genet Metab
; 99(1): 53-7, 2010 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19815440
17.
Challenges in clinical interpretation of microduplications detected by array CGH analysis.
Am J Med Genet A
; 152A(5): 1089-100, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20425815
18.
Insertional translocation detected using FISH confirmation of array-comparative genomic hybridization (aCGH) results.
Am J Med Genet A
; 152A(5): 1111-26, 2010 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20340098
19.
Pre- and postnatal genetic testing by array-comparative genomic hybridization: genetic counseling perspectives.
Genet Med
; 10(1): 13-8, 2008 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18197052
20.
De novo and complex imbalanced chromosomal rearrangements revealed by array CGH in a patient with an abnormal phenotype and apparently "balanced" paracentric inversion of 14(q21q23).
Am J Med Genet A
; 146A(15): 1986-93, 2008 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18627051