Detalles de la búsqueda
1.
Calibration of computational tools for missense variant pathogenicity classification and ClinGen recommendations for PP3/BP4 criteria.
Am J Hum Genet
; 109(12): 2163-2177, 2022 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36413997
2.
Learning from the unknown: exploring the range of bacterial functionality.
Nucleic Acids Res
; 51(19): 10162-10175, 2023 10 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37739408
3.
Predicting the impact of rare variants on RNA splicing in CAGI6.
Hum Genet
; 2024 Jan 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38170232
4.
Paternal age in rhesus macaques is positively associated with germline mutation accumulation but not with measures of offspring sociability.
Genome Res
; 30(6): 826-834, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32461224
5.
Prioritizing de novo autism risk variants with calibrated gene- and variant-scoring models.
Hum Genet
; 141(10): 1595-1613, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34549350
6.
Classification in biological networks with hypergraphlet kernels.
Bioinformatics
; 37(7): 1000-1007, 2021 05 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32886115
7.
The ortholog conjecture revisited: the value of orthologs and paralogs in function prediction.
Bioinformatics
; 36(Suppl_1): i219-i226, 2020 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32657391
8.
New mixture models for decoy-free false discovery rate estimation in mass spectrometry proteomics.
Bioinformatics
; 36(Suppl_2): i745-i753, 2020 12 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33381824
9.
Pathogenicity and functional impact of non-frameshifting insertion/deletion variation in the human genome.
PLoS Comput Biol
; 15(6): e1007112, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31199787
10.
Assessment of methods for predicting the effects of PTEN and TPMT protein variants.
Hum Mutat
; 40(9): 1495-1506, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31184403
11.
Predicting venous thromboembolism risk from exomes in the Critical Assessment of Genome Interpretation (CAGI) challenges.
Hum Mutat
; 40(9): 1314-1320, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31140652
12.
Assessment of patient clinical descriptions and pathogenic variants from gene panel sequences in the CAGI-5 intellectual disability challenge.
Hum Mutat
; 40(9): 1330-1345, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31144778
13.
Assessment of blind predictions of the clinical significance of BRCA1 and BRCA2 variants.
Hum Mutat
; 40(9): 1546-1556, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31294896
14.
Assessing computational predictions of the phenotypic effect of cystathionine-beta-synthase variants.
Hum Mutat
; 40(9): 1530-1545, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31301157
15.
Assessing the performance of in silico methods for predicting the pathogenicity of variants in the gene CHEK2, among Hispanic females with breast cancer.
Hum Mutat
; 40(9): 1612-1622, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31241222
16.
Assessment of predicted enzymatic activity of α-N-acetylglucosaminidase variants of unknown significance for CAGI 2016.
Hum Mutat
; 40(9): 1519-1529, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31342580
17.
CAGI SickKids challenges: Assessment of phenotype and variant predictions derived from clinical and genomic data of children with undiagnosed diseases.
Hum Mutat
; 40(9): 1373-1391, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31322791
18.
REVEL: An Ensemble Method for Predicting the Pathogenicity of Rare Missense Variants.
Am J Hum Genet
; 99(4): 877-885, 2016 Oct 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27666373
19.
Enumerating consistent sub-graphs of directed acyclic graphs: an insight into biomedical ontologies.
Bioinformatics
; 34(13): i313-i322, 2018 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29949985
20.
Identification of N-terminal protein processing sites by chemical labeling mass spectrometry.
Rapid Commun Mass Spectrom
; 33(11): 1015-1023, 2019 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30884002