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1.
Biallelic variants in the small optic lobe calpain CAPN15 are associated with congenital eye anomalies, deafness and other neurodevelopmental deficits.
Hum Mol Genet
; 29(18): 3054-3063, 2020 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32885237
2.
De Novo Missense Variants in FBXW11 Cause Diverse Developmental Phenotypes Including Brain, Eye, and Digit Anomalies.
Am J Hum Genet
; 105(3): 640-657, 2019 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31402090
3.
NAA10 polyadenylation signal variants cause syndromic microphthalmia.
J Med Genet
; 56(7): 444-452, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30842225
4.
Genetics of anophthalmia and microphthalmia. Part 1: Non-syndromic anophthalmia/microphthalmia.
Hum Genet
; 138(8-9): 799-830, 2019 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30762128
5.
New GJA8 variants and phenotypes highlight its critical role in a broad spectrum of eye anomalies.
Hum Genet
; 138(8-9): 1027-1042, 2019 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29464339
6.
Further delineation of an entity caused by CREBBP and EP300 mutations but not resembling Rubinstein-Taybi syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(4): 862-876, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29460469
7.
Mutations in SOX2 cause anophthalmia.
Nat Genet
; 33(4): 461-3, 2003 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12612584
8.
Analysis of Fibroblast Growth Factor 14 (FGF14) structural variants reveals the genetic basis of the early onset nystagmus locus NYS4 and variable ataxia.
Eur J Hum Genet
; 31(3): 353-359, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36207621
9.
Clinical and genetic analysis further delineates the phenotypic spectrum of ALDH1A3-related anophthalmia and microphthalmia.
Eur J Hum Genet
; 31(10): 1175-1180, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36997679
10.
Individuals with heterozygous variants in the Wnt-signalling pathway gene FZD5 delineate a phenotype characterized by isolated coloboma and variable expressivity.
Ophthalmic Genet
; 43(6): 809-816, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36695497
11.
Mutations in BMP4 cause eye, brain, and digit developmental anomalies: overlap between the BMP4 and hedgehog signaling pathways.
Am J Hum Genet
; 82(2): 304-19, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18252212
12.
Parent-of-origin effects in SOX2 anophthalmia syndrome.
Mol Vis
; 17: 3097-106, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22171155
13.
Bone morphogenetic protein 7 (BMP7) mutations are associated with variable ocular, brain, ear, palate, and skeletal anomalies.
Hum Mutat
; 31(7): 781-7, 2010 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20506283
14.
A novel loss-of-function mutation in OTX2 in a patient with anophthalmia and isolated growth hormone deficiency.
Hum Genet
; 127(6): 721-9, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20396904
15.
Use of genome-wide SNP homozygosity mapping in small pedigrees to identify new mutations in VSX2 causing recessive microphthalmia and a semidominant inner retinal dystrophy.
Hum Genet
; 128(1): 51-60, 2010 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20414678
16.
Genetic defects of GDF6 in the zebrafish out of sight mutant and in human eye developmental anomalies.
BMC Genet
; 11: 102, 2010 Nov 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-21070663
17.
Seeing clearly: the dominant and recessive nature of FOXE3 in eye developmental anomalies.
Hum Mutat
; 30(10): 1378-86, 2009 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19708017
18.
Reduced TFAP2A function causes variable optic fissure closure and retinal defects and sensitizes eye development to mutations in other morphogenetic regulators.
Hum Genet
; 126(6): 791-803, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19685247
19.
Molecular analysis of FOXC1 in subjects presenting with severe developmental eye anomalies.
Mol Vis
; 15: 1366-73, 2009 Jul 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19626132
20.
Donnai-Barrow syndrome (DBS/FOAR) in a child with a homozygous LRP2 mutation due to complete chromosome 2 paternal isodisomy.
Am J Med Genet A
; 146A(14): 1842-7, 2008 Jul 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-18553518