Detalles de la búsqueda
1.
An algorithm for optimal testing in co-segregation analysis.
Hum Mutat
; 43(5): 547-556, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35225377
2.
Using Somatic Mutations from Tumors to Classify Variants in Mismatch Repair Genes.
Am J Hum Genet
; 103(1): 19-29, 2018 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29887214
3.
Outcomes of 92 patient-driven family studies for reclassification of variants of uncertain significance.
Genet Med
; 21(6): 1435-1442, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30374176
4.
Convex clustering: an attractive alternative to hierarchical clustering.
PLoS Comput Biol
; 11(5): e1004228, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25965340
5.
Assigning credit where it's due: An information content score to capture the clinical value of Multiplexed Assays of Variant Effect.
bioRxiv
; 2023 Oct 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37905042
6.
BRCA1 frameshift variants leading to extended incorrect protein C termini.
HGG Adv
; 4(4): 100240, 2023 Oct 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37718511
7.
Exploring the effect of ascertainment bias on genetic studies that use clinical pedigrees.
Eur J Hum Genet
; 27(12): 1800-1807, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31296927
8.
Modified capture-recapture estimates of the number of families with Lynch syndrome in Central Ohio.
Fam Cancer
; 18(1): 67-73, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30019097
9.
Comparison of CDH1 Penetrance Estimates in Clinically Ascertained Families vs Families Ascertained for Multiple Gastric Cancers.
JAMA Oncol
; 5(9): 1325-1331, 2019 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31246251
10.
BRCA1 frameshift variants leading to extended incorrect protein C termini.
HGG Adv
; 5(3): 100296, 2024 Apr 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38669137
11.
A comparison of cosegregation analysis methods for the clinical setting.
Fam Cancer
; 17(2): 295-302, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28695303
12.
Power of pedigree likelihood analysis in extended pedigrees to classify rare variants of uncertain significance in cancer risk genes.
Fam Cancer
; 16(4): 611-620, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28534081
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