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1.
Hb Belluno [ß111(G13)ValâGly;ß133(H11)ValâVal (HBB: c.335T > G;402G > C)]: Incidental Detection of a New Clinically Silent ß Chain Variant During Hb A1c Determination by High Performance Liquid Chromatography.
Hemoglobin
; 40(3): 143-9, 2016 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27032675
2.
A Family with γ-Thalassemia and High Hb A2 Levels.
Hemoglobin
; 40(3): 187-90, 2016 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27117568
3.
Characterization of Hb Calvino (HBB: c.406G > A): a new silent ß-globin gene variant found in coexistence with α-thalassemia in a family of African origin.
Hemoglobin
; 38(5): 369-72, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25222042
4.
A rare case of Hemoglobin Leiden interfering with the DIFF channel of Sysmex XE-2100.
Scand J Clin Lab Invest
; 75(5): 436-7, 2015 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-25874481
5.
Genetic counseling for women referred for advanced maternal age: a telegenetic approach.
Genet Med
; 16(10): 795, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25290261
6.
The Italian External Quality Assessment scheme for fragile x syndrome: the results of a 5-year survey.
Genet Test
; 12(2): 279-88, 2008 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18452397
7.
Workload measurement for molecular genetics laboratory: A survey study.
PLoS One
; 13(11): e0206855, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30481188
8.
Can paranasal sinus computed tomography screen for cystic fibrosis heterozygotes?
Panminerva Med
; 64(1): 116-119, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30747503
9.
Becker muscular dystrophy due to an intronic splicing mutation inducing a dual dystrophin transcript.
Neuromuscul Disord
; 26(10): 662-665, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27616544
10.
Screening of mutations in the CFTR gene in 1195 couples entering assisted reproduction technique programs.
Eur J Hum Genet
; 13(8): 959-64, 2005 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15870824
11.
New and rare GJB2 alleles in patients with nonsyndromic sensorineural hearing impairment: a genotype/auditory phenotype correlation.
Genet Test Mol Biomarkers
; 18(12): 839-44, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25401782
12.
Universal neonatal screening for sickle cell disease and other haemoglobinopathies in Ferrara, Italy.
Blood Transfus
; 11(2): 245-9, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23058858
13.
Novel mutations in the SLC26A4 gene.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 76(9): 1249-54, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22717225
14.
The high oxygen affinity haemoglobin Nantes: a family case description.
Blood Transfus
; 13(3): 524-7, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25545870
15.
EMQN Best Practice Guidelines for molecular genetic testing of SCAs.
Eur J Hum Genet
; 18(11): 1173-6, 2010 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20179742
16.
Beta-thalassemia microelectronic chip: a fast and accurate method for mutation detection.
Clin Chem
; 50(1): 73-9, 2004 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14709638
17.
Commercial kit-based diagnosis is not enough for prenatal testing of beta-thalassemia: pitfalls in diagnostic mutation analysis raises the need for reference laboratories.
Prenat Diagn
; 26(10): 989-91, 2006 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17029302
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