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1.
Brain Res Mol Brain Res ; 101(1-2): 132-5, 2002 May 30.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-12007841

RESUMEN

Deletions within the TOR1A gene cause early-onset (DYT1) torsion dystonia. We have cloned and sequenced the rat cDNA homologue of TOR1A and found a 91% identity with the human sequence. Northern blot analysis detects a single transcript of approximately 1.5 kb. In situ hybridization reveals a widespread distribution of torsinA mRNA within brain. No mutations were identified in the coding region of the gene in the genetically dystonic (dt) rat.


Asunto(s)
Encéfalo/metabolismo , Proteínas Portadoras/aislamiento & purificación , Distonía Muscular Deformante/genética , Expresión Génica/fisiología , Chaperonas Moleculares , Neuronas/metabolismo , ARN Mensajero/metabolismo , Animales , Encéfalo/patología , Encéfalo/fisiopatología , Proteínas Portadoras/genética , Clonación Molecular , Modelos Animales de Enfermedad , Distonía Muscular Deformante/metabolismo , Distonía Muscular Deformante/fisiopatología , Humanos , Ratones , Datos de Secuencia Molecular , Mutación/genética , Neuronas/patología , Ratas , Ratas Mutantes , Ratas Sprague-Dawley , Homología de Secuencia de Aminoácido , Homología de Secuencia de Ácido Nucleico
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