Detalles de la búsqueda
1.
Germline NLRP1 Mutations Cause Skin Inflammatory and Cancer Susceptibility Syndromes via Inflammasome Activation.
Cell
; 167(1): 187-202.e17, 2016 Sep 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27662089
2.
Human NLRP1 is a sensor of pathogenic coronavirus 3CL proteases in lung epithelial cells.
Mol Cell
; 82(13): 2385-2400.e9, 2022 07 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35594856
3.
Functional analysis of germline VANGL2 variants using rescue assays of vangl2 knockout zebrafish.
Hum Mol Genet
; 33(2): 150-169, 2024 Jan 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37815931
4.
Omics profiling identifies the regulatory functions of the MAPK/ERK pathway in nephron progenitor metabolism.
Development
; 149(19)2022 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36189831
5.
Direct identification of A-to-I editing sites with nanopore native RNA sequencing.
Nat Methods
; 19(7): 833-844, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35697834
6.
In skeletal muscle and neural crest cells, SMCHD1 regulates biological pathways relevant for Bosma syndrome and facioscapulohumeral dystrophy phenotype.
Nucleic Acids Res
; 51(14): 7269-7287, 2023 08 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37334829
7.
RABENOSYN separation-of-function mutations uncouple endosomal recycling from lysosomal degradation, causing a distinct Mendelian disorder.
Hum Mol Genet
; 31(21): 3729-3740, 2022 10 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35652444
8.
A Human Pleiotropic Multiorgan Condition Caused by Deficient Wnt Secretion.
N Engl J Med
; 385(14): 1292-1301, 2021 09 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34587386
9.
DISP1 deficiency: Monoallelic and biallelic variants cause a spectrum of midline craniofacial malformations.
Genet Med
; 26(7): 101126, 2024 Mar 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38529886
10.
Author Correction: RSPO2 inhibition of RNF43 and ZNRF3 governs limb development independently of LGR4/5/6.
Nature
; 561(7722): E7, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29977062
11.
RSPO2 inhibition of RNF43 and ZNRF3 governs limb development independently of LGR4/5/6.
Nature
; 557(7706): 564-569, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29769720
12.
Inherited deficiency of stress granule ZNFX1 in patients with monocytosis and mycobacterial disease.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(15)2021 04 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33876776
13.
Deep transcriptome profiling reveals limited conservation of A-to-I RNA editing in Xenopus.
BMC Biol
; 21(1): 251, 2023 11 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37946231
14.
Mitchell-Riley syndrome iPSCs exhibit reduced pancreatic endoderm differentiation due to a mutation in RFX6.
Development
; 147(21)2020 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33033118
15.
Inactivation of DRG1, encoding a translation factor GTPase, causes a recessive neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 25(9): 100893, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37179472
16.
A homozygous p.Leu813Pro gain-of-function NLRP1 variant causes phenotypes of different severity in two siblings.
Br J Dermatol
; 188(2): 259-267, 2023 02 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36763876
17.
Homozygous Null TBX4 Mutations Lead to Posterior Amelia with Pelvic and Pulmonary Hypoplasia.
Am J Hum Genet
; 105(6): 1294-1301, 2019 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31761294
18.
Biallelic ZNFX1 variants are associated with a spectrum of immuno-hematological abnormalities.
Clin Genet
; 101(2): 247-254, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34708404
19.
Huriez syndrome: Additional pathogenic variants supporting allelism to SMARCAD syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(6): 1752-1760, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35212137
20.
Homozygous NLRP1 gain-of-function mutation in siblings with a syndromic form of recurrent respiratory papillomatosis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(38): 19055-19063, 2019 09 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31484767