Detalles de la búsqueda
1.
Noncoding deletions reveal a gene that is critical for intestinal function.
Nature
; 571(7763): 107-111, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31217582
2.
Expanded targeted preconception screening panel in Israel: findings and insights.
J Med Genet
; 2024 May 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38719349
3.
The role of orotic acid measurement in routine newborn screening for urea cycle disorders.
J Inherit Metab Dis
; 44(3): 606-617, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33190319
4.
Identification of a homozygous VRK1 mutation in two patients with adult-onset distal hereditary motor neuropathy.
Muscle Nerve
; 61(3): 395-400, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31837156
5.
A high and equal prevalence of the Q703K variant in NLRP3 patients with autoinflammatory symptoms and ethnically matched controls.
Clin Exp Rheumatol
; 35 Suppl 108(6): 82-85, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29148409
6.
Mutation in TECPR2 reveals a role for autophagy in hereditary spastic paraparesis.
Am J Hum Genet
; 91(6): 1065-72, 2012 Dec 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23176824
7.
Mutations in the sarcosine dehydrogenase gene in patients with sarcosinemia.
Hum Genet
; 131(11): 1805-10, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22825317
8.
Fundus albipunctatus: novel mutations and phenotypic description of Israeli patients.
Mol Vis
; 18: 1712-8, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22815624
9.
Carrier state for the nebulin exon 55 deletion and abnormal prenatal ultrasound findings as potential signs of nemaline myopathy.
Prenat Diagn
; 32(1): 70-4, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22367672
10.
Broadening the phenotype of LRRK1 mutations - Features of malignant osteopetrosis and optic nerve atrophy with intrafamilial variable expressivity.
Eur J Med Genet
; 65(1): 104383, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34798323
11.
Deleterious mutations in the Zinc-Finger 469 gene cause brittle cornea syndrome.
Am J Hum Genet
; 82(5): 1217-22, 2008 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-18452888
12.
Salt-Losing 21-Hydroxylase Deficiency Caused by Double Homozygosity for Two "Mild" Mutations.
J Clin Endocrinol Metab
; 106(2): e680-e686, 2021 01 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33245778
13.
Early and late manifestations of neuropathy due to HSPB1 mutation in the Jewish Iranian population.
Ann Clin Transl Neurol
; 8(6): 1260-1268, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33973728
14.
Biallelic variants in ETV2 in a family with congenital heart defects, vertebral abnormalities and preaxial polydactyly.
Eur J Med Genet
; 64(2): 104124, 2021 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-33359164
15.
A single center experience with publicly funded clinical exome sequencing for neurodevelopmental disorders or multiple congenital anomalies.
Sci Rep
; 11(1): 19099, 2021 09 27.
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| MEDLINE | ID: mdl-34580403
16.
Reduction in Filamin C transcript is associated with arrhythmogenic cardiomyopathy in Ashkenazi Jews.
Int J Cardiol
; 317: 133-138, 2020 Oct 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-32532510
17.
Clues and challenges in the diagnosis of intermittent maple syrup urine disease.
Eur J Med Genet
; 63(6): 103901, 2020 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-32151765
18.
Cone-rod dystrophy and a frameshift mutation in the PROM1 gene.
Mol Vis
; 15: 1709-16, 2009 Aug 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19718270
19.
Prenatal diagnosis for de novo mutations: Experience from a tertiary center over a 10-year period.
Mol Genet Genomic Med
; 7(4): e00573, 2019 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-30693677
20.
Diaphanospondylodysostosis: Refining the prenatal diagnosis of a rare skeletal disorder.
Eur J Med Genet
; 62(3): 167-171, 2019 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-30006055