Detalles de la búsqueda
1.
Ophthalmic manifestations of Czech dysplasia.
Am J Med Genet A
; 194(4): e63480, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37982325
2.
Stickler Syndrome: Airway Complications in a Case Series of 502 Patients.
Anesth Analg
; 132(1): 202-209, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31856005
3.
Deep Intronic Sequence Variants in COL2A1 Affect the Alternative Splicing Efficiency of Exon 2, and May Confer a Risk for Rhegmatogenous Retinal Detachment.
Hum Mutat
; 37(10): 1085-96, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27406592
4.
Genome-wide association study identifies genetic risk underlying primary rhegmatogenous retinal detachment.
Hum Mol Genet
; 22(15): 3174-85, 2013 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23585552
5.
Prevention of retinal detachment in Stickler syndrome: the Cambridge prophylactic cryotherapy protocol.
Ophthalmology
; 121(8): 1588-97, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24793526
6.
Alternative splicing modifies the effect of mutations in COL11A1 and results in recessive type 2 Stickler syndrome with profound hearing loss.
J Med Genet
; 50(11): 765-71, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23922384
7.
Use of vitreous phenotype as a key clinical marker to identify Ocular-only Stickler syndrome in a family with Marfan syndrome.
Eur J Ophthalmol
; 34(1): NP1-NP5, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37032444
8.
Peripapillary Hyper-Reflective Ovoid Mass-like Structures in Stickler syndrome.
Ophthalmol Retina
; 2024 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38750936
9.
Somatic mosaicism and the phenotypic expression of COL2A1 mutations.
Am J Med Genet A
; 158A(5): 1204-7, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22496037
10.
From First to Second: How Stickler's Diagnostic Genetics Has Evolved to Match Sequencing Technologies.
Genes (Basel)
; 13(7)2022 06 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35885907
11.
Molecular Basis of Pathogenic Variants in the Fibrillar Collagens.
Genes (Basel)
; 13(7)2022 07 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35885981
12.
Autosomal Recessive Stickler Syndrome.
Genes (Basel)
; 13(7)2022 06 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35885918
13.
Dominant Stickler Syndrome.
Genes (Basel)
; 13(6)2022 06 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35741851
14.
Stickler syndrome and the vitreous phenotype: mutations in COL2A1 and COL11A1.
Hum Mutat
; 31(6): E1461-71, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20513134
15.
Inherited and de novo biallelic pathogenic variants in COL11A1 result in type 2 Stickler syndrome with severe hearing loss.
Mol Genet Genomic Med
; 8(9): e1354, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32578940
16.
Retinal detachment and prophylaxis in type 1 Stickler syndrome.
Ophthalmology
; 115(1): 164-8, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17675240
17.
Missense and silent mutations in COL2A1 result in Stickler syndrome but via different molecular mechanisms.
Hum Mutat
; 28(6): 639, 2007 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17437277
18.
Clinical characterisation and molecular analysis of Wagner syndrome.
Br J Ophthalmol
; 91(5): 655-9, 2007 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17035272
19.
Significant ocular findings are a feature of heritable bone dysplasias resulting from defects in type II collagen.
Br J Ophthalmol
; 91(9): 1148-51, 2007 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17347327
20.
High efficiency of mutation detection in type 1 stickler syndrome using a two-stage approach: vitreoretinal assessment coupled with exon sequencing for screening COL2A1.
Hum Mutat
; 27(7): 696-704, 2006 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16752401