Detalles de la búsqueda
1.
Meeting the challenges of implementing rapid genomic testing in acute pediatric care.
Genet Med
; 20(12): 1554-1563, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29543227
2.
Mutations in RAB39B cause X-linked intellectual disability and early-onset Parkinson disease with α-synuclein pathology.
Am J Hum Genet
; 95(6): 729-35, 2014 Dec 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25434005
3.
Familial cortical dysplasia caused by mutation in the mammalian target of rapamycin regulator NPRL3.
Ann Neurol
; 79(1): 132-7, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26285051
4.
Generation and characterisation of a parkin-Pacrg knockout mouse line and a Pacrg knockout mouse line.
Sci Rep
; 8(1): 7528, 2018 05 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29760428
5.
Familial cortical dysplasia type IIA caused by a germline mutation in DEPDC5.
Ann Clin Transl Neurol
; 2(5): 575-80, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26000329
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