Detalles de la búsqueda
1.
Updated variant curation expert panel criteria and pathogenicity classifications for 251 variants for RYR1-related malignant hyperthermia susceptibility.
Hum Mol Genet
; 31(23): 4087-4093, 2022 11 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35849058
2.
The role of CACNA1S in predisposition to malignant hyperthermia.
BMC Med Genet
; 10: 104, 2009 Oct 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19825159
3.
Increased Sensitivity of Diagnostic Mutation Detection by Re-analysis Incorporating Local Reassembly of Sequence Reads.
Mol Diagn Ther
; 21(6): 685-692, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28986857
4.
RYR1 mutations causing central core disease are associated with more severe malignant hyperthermia in vitro contracture test phenotypes.
Hum Mutat
; 20(2): 88-97, 2002 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12124989
5.
A RYR1 mutation associated with recessive congenital myopathy and dominant malignant hyperthermia in Asian families.
Muscle Nerve
; 40(4): 633-9, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19645060
6.
Mutation analysis of two patients with hypokalemic periodic paralysis and suspected malignant hyperthermia.
Muscle Nerve
; 30(1): 114-7, 2004 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15221887
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