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1.
vaRHC: an R package for semi-automation of variant classification in hereditary cancer genes according to ACMG/AMP and gene-specific ClinGen guidelines.
Bioinformatics
; 39(3)2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36916756
2.
A decade of RAD51C and RAD51D germline variants in cancer.
Hum Mutat
; 43(3): 285-298, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34923718
3.
SMARCA4-associated schwannomatosis.
Acta Neuropathol
; 145(4): 505-507, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36786840
4.
DGCR8 and the six hit, three-step model of schwannomatosis.
Acta Neuropathol
; 143(1): 115-117, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34821987
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